Nexweşiyên genetîk

Pevçûnên Patholojîkî yên asta jîngehê, ku mîras têne çêkirin, pîvanê genetîkî zilam dike.

Scientists damezirandin ku cinsî ya kesek ji hêla setariyek chromosome ve tê diyar kirin. Mirovek her normal her du x û Yrom chromosomes hene. Di dema ducaniyê de, dêûbav di çarçoveyek kromosome de, ku bi hev re çê dike: XY kurik e, XX keçek e. Dayika fetus tenê tenê kromromome x dide. Bav dikare dikare pêşerojê ya du chromosomên paşerojê bide, ku dê cinsî ya paşê diyar bike.

Lêkolînerek zilamek zehfî, zanistên li kromozomê Y şexsî zêde bûn. Têkiliyek di navbera nerm û fetalbûnê de hate dîtin. Reactionsên guhartinên li Y-chromosome pêk têne.

Gelek nexweşiyên genetîk ji bo bûyera azoospermia, ku ji hêla mutasyona Y chromosome dibe sedema rîskek e .

Nexweşiyên genetîk ji bo demeke dirêj ve tê zanîn. Sedem ji bo bûyera wan ve bi derfeta derfetê ya derfetên lêkolînê li ser asta genetîkî ye. Hinek nexweşî, wek nimûne, korbûna reng, bi kromozomiya jin veguherandin. Tenê meriv meriv bibin nexweş.

Retardekirin û pêşveçûna diranan jî ji hêla mutasyonên jene. Bêguman, gelek şermezarkirina Down syndrome, korea Huntington an otonîzmê ye. Mirov dikare di nav malê de ji sîwî heta pêncî tenê bi bi korea Huntington re dibe nexweş . Nexweşên balkêş yên mayî ji jidayikbûnê jîndar dibin.

Gelek tiştên ku ji hêla organîzasyona zarokê ve tête nebêjin, bi pêşveçûna nexweşî. Nexweşiyên genetîk ên kêm, ji bo nimûne, ji hêla xwarina gûskok an protein, nehêle sedema xilasiya tendurustiyek piçûk dibe sedema xirabê. Ji ber vê yekê divê hewce ye ku merivê zarokê zarokan bi taybetî re lênêrîna taybetî.

Dermanên modern dikarin li ser asta pêşîn a cystic fibrosis nas bikin. Wekî derfetek ji bo lêkolînên klînîk û kîmyewî li ser analîzên heft cotên chromosomes, û herweha di lêgerîna genên mutant de pêk hat. Vê dermankirinê girîng e ku jinên ku dixwazin dixwazin zarokan bikin.

Gelek nexweşiyên genetîk ên ji hêla pêşdestiyê di asta jeneyê de têne çêkirin. Di vê grûpê de rêwîtiyên giyanî û psîkolojiya neuro-degenerative, pharmacogenomics û oncology.

Jineke ku ji nexweşiya genetîk tête dibe divê ne tenê di dema dema ducaniyê de, lê di bin û paşê de bin kontrola taybetî ye. Nexweş dikare ji ber ducaniyê xirab dibe.

Nexweşan dikarin li ser guhartina gene gene bikin. Ev dikare destnîşankirina veguhestina jenê ya ku ji hêla Menkes Syndrome ve tê vexwendin û hemî nexweşiyên bi splicing veqetîne veguherîne.

Diagnosteyê dikare nexweşiyên genetîk ên pêşîlêgirtin. Ev nûçeyên ji bo dêûbavên paşerojê mezin e. Diagnostîkên genetîk û genotyping li ser pergala biyolojiya molecular bikaranîna amûrên taybetî-dewlet-ê têne kirin. Komputer bi encama bernameyeke taybet a encam dike. Teknolojiyên nû ji me re bisekinin ku ji genotyping bisekine, analîzkirina danûstendineke nirxandina encam bikin.

Têkiliyên ku ji hêla girîng a bijîşk, an jî polymorphîzîkên nucleotide, di nav databasek cuda de têne kom kirin, û polymorphîzîkên herî agahdar têne komkirin.

Nexweşiyên genetîk bi piranîya PCR û spokromasyona girseyî têne diyarkirin. DNA ya mirovan analîz kirin.

Dermanên nû, bi sedan pêncî pêncî genetîkên genetîkî vekolînek analîz dike. Analiya tenê çend çend saetan berdewam dike.

Karkerên di klonê de karên zanistî û zanist ji bo horizonsên nû vekin.