Sendroma Menkes: description û teşhîs

sendroma Menkes, ya ku bi nexweşiya porê kurîşkî navê - a kêm û pir giran nexweşiya genetîk. Ev boys ciwan tesîrê û, mixabin, ne dikarin bên dermankirin.

Sedemên nexweşî

sendroma Menkes encama gene ruyê ATR7A vediqetîne ye. Di encama bedena anomalî li nade sifir, ku di gurçikan de werdi- pişaftina ne, û hemû dezgehên din, bi jiyîna zexta giran avê, serpêyî hilweşîn bi lez. Berî her tiştî, ji dil, mejî, hestî, rahên, û porê bikişîne. Ev nexweşî ji maye, û pir kêm e. The rîsk e about 1 li 50-100 milyon û bi taybetî li mêran belavkirin. Di sendroma zarokên jin di pratîkê de Cenevreyê nebe.

The yekem nîşanên ji sendroma Menkes

A zarok ji dayik bi vê nexweşiyê, dinêre û hesteke karekî normal di yekem hefteyan ji jiyanê. Ev tenê di meha sêyemîn a nîşanên xuya bû, diyar kir ku zarok ji bo pêşdebirina sendroma Menkes:

• Curly hair li cih lękolîn hatiye ketî a pitikan jî kêm. Ew pir kêm û geş in. Li ser herhalî, eşkere ye ku porê pir nazik û zal e. Ew binêrin tevlihev bû. Zal wek mûyên û Çavreş.
• Çerm an qelibîn nesirûştî e.
• Baby rû pir kinikî.
• Bridge ji pozê dûz e.
• germahîya, dadikeve.
• Feed pitik pirsgirêk dibe. Bi xwarina hema sedem e. Li gel vê, ne bi cihêtîyên di xûyên destava mezin heye.
• Kid pasîf, Xewa û tiral, rûyê wî nîşan dide hema bêje ti emotion. hemû nîşanên ya xemsarîyê hene.
• Baby caran zulm Wellah.
• Zarok bi awayekî sist paş hevalên xwe û êdî çi tiştê ku ji niha ve bi rê ve ji bo hînbûna.

teşhîs ji sendroma

Ev Divê bê zanîn ku gelek nexweşî kêm divê balbikşînim ser zehmet e. Yek ji sedemên vê - hişmendiya xizan ya ji doktorên zarokan. Di doza Menkes dixtorê zarokan sendroma dikarî type edetî yên hair kid hayê. nîşanên eşkere, Wellah, ku piştî demekê di zarok xuya ne.

Gelek ji nîşaneyên li jor in din, nexweşiyên gelekî kêmtir bi xeter biqewimin. Ji ber vê yekê, ji bo wan peyda di panîkê de zarokê xwe re ne pêwist e. Lê belê ev ji bo ku ev îfade pêwîst e. The cureyên sereke yên sendroma Menkes Sedema fehsa xwînê de ji bo astên xwe yên li ber di wê de ji sifir û X-tîrêjên hestiyên, ku nikarin guhertinên taybetmendiya xwe nîşan e.

pêşîlêgirtina nexweşiyan

Mixabin, ji bo pêşîlêgirtina sendroma rêbazên Menkes derman benî ne. Di rîskê de - zarokên male ku xizmên xwe bi nexweşî hebûn. Biryarê li ser nexweşî li demeke zû de ji bo pêşketina embrîyo pêk tînin, û bêtir ew e hema hema ne mumkin ji bo pêşîgirtina. Bê guman, hin jin bi pirs ji xwe pirsa, gelo mumkin e ji bo plankirin ducaniyê de bi sendroma Menkes di malbatê de ji mêrê xwe? Bersiva ji bo vê bi tenê dikare geneticist baş, ku wê bi pisporîyê û Stewrê jî analîz bike, teşhîskirin wê, draw a "dara genetîk" û bi tenê hingê asta rîska mizgîniyê bidin. Ev zêdetır e ku biryarê li ser dûndana plankirina tenê piştî şêwirînê bi pisporan.

Tedawîya nexweşîyê hair

Mixabin, sendroma Menkes an nexweşî bêçare ye. Weather at jî pir dijwar. Nexweşî bi lez pêşketinan, sedema guherandinên û dorveneger a di bedenê de. Li gel retardation derûnî, ya ku hema hema her tim ji aliyê sendroma re çûn, inhibits ji bo pêşxistina sîstema rehikan, fonksiyona dil de mêxabin, Guherandinên hestiyan.

Life bi sendroma Menkes kurt e. Gelek zarok piştî du sê salan piştî zayînê de bimirin. Gelek caran ev yek diqewime ji nişka ve - li ser bingeha aramiya giştî - ji pişikê, enfeksiyonan an birrînê ya damarên xwînê.

Tevî ku tedawîya weha derman nizane, ne rêbazên ji bo hêsankirina rewşa nexweş heye. Ev pêgehekî sûnî yên sifir bedenê de, ku bixwim bi rêve e. Ev terapî e hinekî rê li pêşvaçûna ji nexweşî û hinekî jî tasfiye nîşanên. Lê tenê ji bo destpêka wextê xwe yên wê mijarê de - ango, ji rojên pêşî yan jî li herî hefteyan ji jiyanê (heta ku guhertin û dorveneger di mêjî de ye). Kîjan, wax, e hema hema ne mumkin - di rastiyê de picture, nîşana tenê mehan de ji bo sê xuya dike. Di rewşên din de, nojdar dikarin dermankirina bi tenê Piştgiriyê bidin.

Pir kêm, di heman demê de ev yek diqewime ku sendroma Menkes di forma sivik dibe. Ev cûreyê êş tê gotin sendroma horn occipital û bi wêrankirina tevînekê bilêv. Nexweşên bi vê teşhîs bi paş li pêşketina rûhî de sist ne, di heman demê de encama dawiyê ya hê jî lamentable. The tenê nexweşî dest bi pêş pir paşê: li ser deh salan kevn e.