Tenduristiyê, Nexweşiyên û mercan

Gurcu zarok sendroma

nexweşî gurcu, û di sendroma gurcu taybetî, ku dikare CNS, dil û masûlkan hestî derasayî jî eşkere, ku yek ji deverên herî girîng yên neuropaediatrics in.

Mitochondria - çi ye?

Çend kes ji Bêguman dibistanê yên di bîyolojî bîr, a mitochondrion yek ji organelles hucreyê de li ku fonksiyona sereke perwerdeya di pêvajoya e e respiration cellular gerdên ji ATP. Ji bilî vê, pêşwîste oxidation ji asîdên çewriyê digire cihê cycle acid tricarboxylic û gelek pêvajoyên din ên me hene. Lêkolînên li dawîya sedsala XX, li gurcu girîng jî di pêvajoyên wek hestiyariya ji bo derman, senescence hucreyê de, apoptosis (bername mirin hucreya) hinartîye. Li gorî vê, binpêkirina erkên xwe hinekî kêmbûna yên enerjî, û wek encama vê de, ziyan û mirinê hucreyê de. Li meha van binpêkirinan di hucreyê de ji sîstema rehikan û masûlkeyên hestî pêk bê.

Mitohondriologiya

lêkolînên genetîk diyar kirine ku mitochondria heye genên xwe bi xwe, ji bilî genên ji sîsika şanikê, û xwedêgiravî di ruyê xwe de gelek caran bi mutasyon diqewimin li wir têkildar. Hemû ev destûr hatiye veqetandin, di warê zanistî ku lêkolînan li ser nexweşî têkildar bi dysfunction ji mitochondria - tsitopatii gurcu. Ew dikarin bibin, yan ragîhandin an çîrûskên, maye, li aliyê diya xwe.

symptomatology

Syndrome gurcu dikarin di sîstemên cuda mirovan re bê diyarkirin, di heman demê de ji aliyên herî nîşankirin nîşanên demara amade kirin. Ev e ji ber wê rastiyê ye ku testa demarî yê herî bi giranî ji aliyê bêhewabûnê bandor. taybetmendiyên Taybetmendiya rê sendroma gurcu kulek ku gumanbar di masûlk û hestî in hypotonia, têkçûn ji bo rastir radigirin zorê fîzîkî, oftalmoparez cuda myopathy (felc li adên eye de), ptosis. Ji sîstema rehikan Dibe ku stroke-cilve, bitaybet, tevlihevî pîramîdî dirêj, nexweşiyên derûnî. Xwînê, sendroma gurcu a zarok her tim bê diyarkirin dereng mezi an jî windabûna zanîna ji nuha de, sedema kembûna psychomotor. Ji sîstema endokrîn jî mumkin e ji bo pêşxistina diyabet, nexweşiyên ji livika troîdê û pankreasê de, retardation mezinbûna, balixbûnê. birînên dil dikarî li dijî background ên pathologies ji organên din, û tecrîda li pêş. sendroma gurcu di vê rewşê de adamaverit tê de ye.

Sedema

nexweşî gurcu ye, pirî caran di dît dema neonatal de an jî di salên pêşîn ji jiyana zarokan. Li gorî lêkolînên biyanî, ev pathology di a nûbûyî 5000 teşxîskirin. Ji bo ku teşhîs ji bo aramkirina testên klînîkî, genetîk, instrumental, biochemical û gerdî berfireh. To date, gelek metodên bo tespîtkirina vê pathology hene.

Electromyography - bi encamên normal li ser background qelsî muscle dinyaya, nexweş rê dide me ku bi şik pathology gurcu.
acidosis laktîk caran nexweşî gurcu naçin. Bê guman, bi tenê hebûna wê ji bo tespîtkirina nebes e, di heman demê de pîvana ji acid laktîk di xwînê de piştî exercise dikarin pir bi agahî.
Biopsies ji masûlkan hestî û xwendinê histochemical dest tîrek li agahî û herî ye.
encamên baş nîşan bikaranîna hemwext yên sivik û Microscopy electron ji masûlkeyên hestî.

Gurcu encephalopathy (sendroma Leigh)

Yek ji nexweşiyên caran herî zaroktiya têkildar bi netirse genetîk ên mitochondria nexweşî Leigh, cara yekem di sala 1951 şirove e. Ya yekem, nîşanên ku temenên wan navbera yek ji sê salan xuya, lê dibe ku derbirîna zûtir li wir - li meha pêşî ya jiyanê, an jî, berovajî, piştî heft salan. Ya yekem, yźn ne dereng pêşketina, kêm in giranahîya bedenê, dilçûn, veresandin retransmission. Bi demê re, ew digihîje nîşanên demara - binpêkirina tone muscle (hypotonia, dystonia, hypertonia), vehejand, windakirina koordînasyona.

Ev nexweşî ji organên dîtiniyekê de tesîrê: pêş dixine ya nerve tester, diaferînin rêtînal, nexweşiyên tevgera eye. Di piraniya zarokên ku nexweşî hêdî hêdî pêşketinan, nîşanên ku diçe zêde dibe ya nexweşiyên pîramîdî xuya nexweşiyên swallowing, function respiratory.

Yek ji zarokên tehl ji vê pathology, Pougatchevê Yefim, sendroma gurcu, ku di 2014 de bi nexweşiya bû bû. diya wî, Helen, ji bo alîkariyê ji hemû kesên eleqedar dipirse.