Chromosome Extra di merivan de. derasayî chromosomal

Ku bedena mirovan de - sîstemeke dinamîk û tevlîhev, ku binasin di astên cihê de ye. Ji bo organ û hucreyan dikarin di vê demê de kar dike, di pêvajoyên biochemical taybetî divê madeyên hin kevî. Ev pêwîstî bi bingehekî saxlem, ew e ku, ew ji nifşekî rast ji koda genetîk a. Ev e materyala genetîk pêgirê kontrol pêşketina embrîyo.

Lê belê, guhertinên datayên genetîkî peyda bibin ku di komeleyên mezin xuya an têkildarî genan şexsî. Bi vî rengî de çewtî bi mutasyon ji genan tê gotin. Di hin rewşan de, ev pirsgirêk ji bo yekîneyên strukturel ên şaneyan, ew e ku ji bo kromozomên hemû related. Li gorî vê, di vê rewşê de, dibe ku çewtî tê mutasyon chromosome kir.

Her hucreyekî mirovan di normalê de dihewîne di heman hejmara kromozomên. Ew bi destê genan de heman yek. The set bi temamî ji 23 cotên ji kromozomên, di heman demê de kêmtir ji 2 car di hucreyên germ de. Ev e ji ber wê yekê ku di avis fusion ji şaneyên sperm û hêk, bila ji kombînasyona full of hemû genan de pêwîst temsîl. belavkirina wan nayê bi korfelaqî pêk ne, û ji bo hişk hebû, bi a Bûyer bi dîmenan e tam eynî ji bo hemû kesan.

mutasyon Chromosomal ji bo guhertina hejmara û avahiya xwe tevlî. Bi vî awayî, dikare bibe chromosome zêde heye an, bi awaki din, ew ji dest wê. Ev nehevsengiya dikarin kurtaj bibe an jî ji bo derketina nexweşiyên chromosomal.

Cureyên kromozomên û derasayî xwe

Kromozom - hilgirê datayên genetîkî di hucreya. Ev nûnertiya du caran ji ya molekulek DNA li kompleks bi histones. Çê fîlmê li kromozomên prophase (ji bo dem parvekirina). Lê belê, di dema metaphase ji wan re hêsantir bixwînin. Kromozomên bi du chromatids ku girêdayî erebîziman seretayî located at equator hucreyê de pêk tê. erebîziman Primary dubendiyê chromosome 2 komployên şêwazekî heman yan jî cuda.

Cûreyên jêr yên kromozomên:

• metacentric - bi çek yên length wekhev;
• submetacentric - bi çek yên length newekhev;
• acrocentric (rod) - yek kurt de û ya din jî milên dirêj.

Sadîstî nisbeten mezin û biçûk in. metodên lêkolînan diguherînin li gora bidêre. Hinek tesbîtkirin û bi mîkroskop, ne mumkin e. Di rewşên wiha de, bikaranîna metoda qilêr dîferensiyel de, lê tenê dema ku para bandor li milyonan nucleotides hejmartin. Tenê bi avakirina cihekê VY dikare mutasyon biçûk jixweber. A binpêkirinên mezin a bandora dinyaya li ser laşê mirovan bi encam.

Di nebûna yek chromosome nebaşîya navê monosomy. chromosome Extra di bedenê de - trisomy.

nexweşiyên chromosomal

nexweşiyên Chromosomal - nexweşiyên genetîk a ku wek encama nebaşîya chromosomal biqewime. Ew ji ber ku guherandinên di hejmara kromozomên an rearrangements mezin rabe

Dema ku dermanê hê dûr e ji asta niha ya pêşketinê bû, ew bawer kirin ku kesê 48 kromozomên. Ev bû bi tenê di sala 1956 de ew bi rê durust dihejmêrin nejimêrim, û nasnameya pêwendiyên di navbera yên ku hejmara kromozomên û hin nexweşiyên irsiyetê.

3 sal şûn de, zanyarê French J. Lejeune, hat dîtin ku binpêkirina mafan ya gelê pêşketina rûhî û berxwedana înfeksiyonê rasterast ji related mutasyon genomic. Ev der chromosome extra 21 bû. Ew yek ji ya herî biçûk e, lê bi giranî li hejmareke mezin ji genên. chromosome Extra di 1 out 1000 dûre hat pîrozkirin. Ev nexweşî chromosomal e bi dûr herî xwend û tê zanîn ku sendroma Down.

Di heman 1959 ev lêkolîn kirin û mor dike ku li ber male chromosome X zêde dibe sedema nexweşiya Klinefelter li ku kesek ji retardation derûnî û nemêri dikşînin.

Lê belê, tevî wê yekê ku derasayî chromosomal bi dît û xwend ji bo demeke dirêj, heta derman modern e nikare ji bo tedawîkirina nexweşiyên genetîk ne. Lê belê rêbazên teşhîs wisa mutasyon modernîzekirin.

Sedemên chromosome extra

The anomalî yekane sedem ji bo derketina holê ya chromosome 47 şûna 46. Pispor di warê dermanan hatiye eşkerekirin, ew e ku sedemên sereke yên ku chromosome extra - di temenê xwe yê dayik. The kevintir ducanî, li mezintir tepsandin ji nondisjunction. Tenê ji bo vê yekê jî, jin bi şîret li ber zarokanînê ji bo 35 salan. Di doza ji ducaniyê piştî dema destpê kirina vê temenê divê kişandin.

Faktorên ku ji bo derketina holê ya chromosome extra ji, de di asta yên sadîstî di hemû dinyayê de zêde dibe, asta lewitandina hawîrdorê, û zêdetir.

Tê bawerkirin ku ku chromosome zêde pêk tê, heke hûn di dozên sort similar bûn. Ev bi tenê efsaneya ye: lêkolînan nîşan da ku dê û bavên ku zarokên wan ji nexweşiyên chromosomal cefayê in karyotype bi temamî saxlem.

Kansêrê ji serdana zarokekî bi nebaşîya chromosomal

Naskirina binpêkirinên li ser kromozomên, peyhev aneuploidy, naskirin, kêmasîya embrîyo an zikhev de ji kromozomên. jinên ducanî yên kevintir ji 35 salan divê pêvajoya kirarî ya bi destxistina bête ava dêmalik kirin. Eger em bibînin binpêkirina karyotype, bê guman divê wê ji bo dawîanîna li ducaniyê de, wek ku pitik ji dayik bû û hemû jiyana wê nexweşiyeke giran de bi no tedawiya bitesîr bikişîne.

kromozomên binpêkirina giştî heye eslê zmanê, lê belê divê ne tenê şaneyên qatkirin, di heman demê de jî, madeyên ku bi dema nagehîjin avakirin biceribînim. Ev rêbaz ku teşhîs ji nexweşiyên genetîk yên laşê polar kir.

sendroma Down da

Zanyarên yekem şirove Mongolism Down e. chromosome Extra, genan de nexweşî li ber ku pêwîst e ji bo pêşxistina, hatiye ku gelek lêkolîn kirin. Dema Mongolism li chromosome 21 trisomy pêk tê. Ku kesekî nexweş di şûna 46 rû 47 kromozomên. Taybetiya sereke - bi lag li pêşketina.

Zarokên ku ji ber ku chromosome zêde heye dît e, jiyîna aciziyên cidî maddî di dibistanan de hîn bike, da ew divê rêbaza ku alternatîf yên fêrbûn. Ji bilî derûnî e, ferq heye, û pêşketina fîzîkî, ango: çavên slanting, rûyê dûz, lêvên fireh, bi zimanê dûz, Qetên kurt an jî dirêj û lingên, elaleteke mezin ji çerm li herêma qirika. jiyana hêvîkirî ya navencî 50 salan e.

sendroma Patau

Ev jî eleqeya sendroma Patau trisomy, li ku ye sê kopiyên chromosome 13 heye. A feature cuda de xeternak e ji sazûmanê demarî yê navendî an ji paş ve bi xwe ye. Dermankirin bi tênê, ku di nav gengaz dît nexweşiyên îrsî ya ji dil. Zêdetir ji 90% ji xelkê bi sendroma ji Patau di sala pêşî de ji jiyana bimirin.

sendroma Edwards

Ev anomalî, wekî yên berê, ji bo trisomy behsa. Di vê rewşê de em li ser dipeyivin bi chromosome 18'emîn. sendroma Edwards bi nexweşiyên cuda cuda bilêv bikin. Bi piranî, nexweş Ogut bone, di şiklê guhertin yên skull, pirsgirêkên bi sîstema respiratory û dil nîşan bide. bendewariya jiyanê ye, bi piranî li ser 3 mehan, di heman demê de hin zarokên nedibû heta salekê.

nexweşiyên Endocrine bi derasayî chromosomal

Li gel van sendromên, derasayî chromosomal, ne kesên din jî li wir, li ku jî li wir anomalî hejmar û dezgehî. Wiha nexweşiyên in:

1. Triploids - nexweşiya chromosome kêm in ku hejmara modal wan e 69. ya ducaniyê ku bi piranî bi dawî beravêt zû, di heman demê de li ser piyan zarok bêtir ji 5 mehan de dijîn, ne, ne gelek jidayikbûnê heye.
2. sendroma Wolf-Hirschhorn - e her yek ji derasayî chromosomal kêm, ku bi pêş de ji ber ku jêbirin dawiya distal ji milê kurt yên chromosome. A herêma krîtîk ên ev tevlihevî 16.3 li chromosome 4p e. nîşanên - pirsgirêkên di pêşvebirina, retardation mezinbûna, bitaybet, û taybetmendiyên tîpîk facial
3. sendroma Prader-Willi - ji vê nexweşiyê pir kêm e. Dema ku wisa chromosome dida 7 genan an parçeyên 15 chromosome paternal nade xebatê ne, an jêbirin. Tags: scoliosis, strabismus, dereng pêşketina fîzîkî û rewşenbîr, westandin.

How to bilind a zarok bi nexweşiya chromosomal?

To bilind a zarok bi nexweşiya chromosomal îrsî ye ne hêsan e. In, ji bo ku jiyana te hêsantir dike, li gor hin qaîdeyan divê bê şopandin. Di serî de, divê ev yek di cih de bên bi keder û tirseke mezin. Duyemîn, hewce nake ku dema xwe bo lêgerîna bersucan, ew tune ye. Ya sêyemîn jî, girîng e ku biryarê li ser kind of alîkariya pêwîst ji bo zarok û malbatê, û vegeriyabin, hingê ji pisporên ji bo alîkariya tibî, derûnî û perwerdeyî.

Di sala yekem ya teşhîs jiyana gelek girîng e, ji ber ku fonksiyona motor e, di vê pêvajoyê de bê pêşxistin. Bi alîkariya profesyonel in ku zarok zû hînî motor. Ev pêwîst e ji bo objektîf dinirxînin, ku pitik di pathology ji dîtin û bihîstinê. Jî, zarok jî divê bi destê zarokan, endocrinologist û neuropsychiatrist dîtin.

Dê û bav bi cesaret bikevin nav komeleyeke taybet ji bo bidestxistina agahîyên praktîkî giranbiha ji kesên ku ev rewş bi ser ketim û amade ye bo parvekirinê in.

Media chromosome zêde bi giştî dostane, wê bi hêsanî rakim, û ew weke baştirîn wê ji bo win bi erêkirina salmezin. Ya ku asta pêşketina baby taybet wê li ser çawa zehmet e ku ji bo hîn zanîna bingehîn girêdayî ye. zarokên nexweş, tevî ku rikeberên li pişt kesên din, lê ji bo wan pêwîst pir baldarî. Ev her tim pêwîst ji bo teşwîq serxwebûnê zarok. Self hîn çawa bi destê nimûne be, û piştre di encama wê ne li bendê dirêj.

Zarokên bi nexweşiyên chromosomal bi bi behremendiya taybet ku eşkere ye şuûr in. Ev dibe ku dersên mûzîkê yan odên. Ev girîng e ji bo pêşxistina zarokan bi xwe, play games çalak û motorîk pêş, xwendin, û ji bo ku rejîmê û rastbûna bûbin. Eger zarok bi xwe îfade hemû, hezkirina min, lênêrîn, perwerde û hezkirinên xwe, ew li rengî bersiv namînin.

Is a cure hene?

To date, nexweşî ne dikarin qenc bibin chromosome; Her awayê pêşniyar cerebe ye, di heman demê de amrazê klînîkî wan hatiye îspat kirin ne kirin. Make pêşketinên di pêşketina civakîbûna û stendina zanîna alîkarî dike alîkarî, tenduristî û perwerdehiyê sîstematîk.

Ku zarok nexweş, divê li hemû caran ji aliyê pisporên bê dîtin, wek derman ji bo li asta ku karibe ne bi alavên pêwîst û cureyên cuda yên terapiya e hat. Mamosteyan jî helwestên modern li hînkirina û rehabîlîtasyonê ya zarokê serî.