A sendroma Wolf-Hirschhorn çi ye? sendroma Wolf-Hirschhorn çi xeter e?

in, gelek nexweşiyên ku kesan rû gelek kêm e. Ji ber vê yekê ji bo wan, çend kes dizanin. Van pirsgirêkan in û sendroma Wolf-Hirschhorn. Çi ye, ka gelo ev nexweşiyeke xeter û tu pêşbîniyên li ser jiyana wan nexweş e - ev hemû ew dê pitir.

Nasname

Di destpêkê de, divê bê diyarkirin ku ev nexweşiya genetîk, wekî sendroma Wolf-Hirschhorn, ku vê dawiyê weke 1965 ravekirin. ew di heman demê de Ma hejmarek ji geneticists German. Bingeha vê pirsgirêkê jêbirinê (rearrangements chromosomal taybetî, dema ku beşek ji chromosome tê bi tênê ji dest da) ji milê kurt yên chromosome 4 e. Ku, ji ber ku guherandinên genetîk hin li mirovan e beşek ji jor, 4-chromosome, ku rê li ber guhertinên navxweyî û derve ne. Di destpêkê de, pirsgirêk wek 4p-sendroma hat naskirin. pathology Later dest bi banga li ser navên zanyarên ku di vekirina wê de beşdar bûbûn.

hinek statistics

sendroma Wolf-Hirschhorn nisbî kêm e. Bûyera ji nexweşiya: yek doza guherandinên chromosomal destê nêzîkî sed hezar zarokên bijûn. Heke em li ser sex bipeyivim, ji sendroma 4r- îhtîmala ku di girls ji li boys dîtin. Ger tu lêgerîna rêjeya, hingê 75 nexweş bi girls hesab ji bo li ser 50 zarokên mêr bi nexweşiyê. Ev divê bê diyarkirin, ku daxuyanî ji bo vê rastiyê, zanyar ne bidin. Lê belê, van erdan ji bo dinyayê zanistî gelekî giring in, û pisporên xebatê dirêj li ser tespîtkirina sedemên sereke yên listiye chromosomal de. Ev jî divê bê diyarkirin, ku heta roja îro, ku di detail 130 dozên ji vê nexweşiyê, e ku bes ji bo lêkolîna pirsgirêkê.

Li ser sedemên ji sendroma li zarokên

Ziman bi vî rengî pirsgirêk weke sendroma Wolf-Hirschhorn, sedemên wê girîng e, ji bo ku di rêza yekem de. Di destpêkê de, divê bê diyarkirin ku sedemên derve zelal, wek: xûyên xerab an rîtma anormal yên jiyana ji dê û bavan, zanyar nikare bê gotin. Di vê rewşê de, her tiştî zêdetir tevlîhev e.

Di destpêkê de, divê were gotin ku ev sendroma ji bo nexweşên ku pirsgirêkên bi ordîya autosomes xwedî xeter e (kromozomên buyî ye, ku di heman in mirov in, bêyî ku li nasnameya zayendî xwe de, berevajî ji bo kromozomên seksê). Little kûrtir nav derman. Investigators dibêjin ku ev pathology diqewime dema windabûna mot'acê e 4r16 (windabûna keriyên 4r12-4r15 provoke dike Guherandinên pir cuda di dîtinê û organên navxweyî ye). Ev jî girîng e ji bo xwe not bikin ku di vê rewşê de rola mezin played by derbasdibe. Bi vî awayî, kêmxwînî ya listiye daneyên pêwîst e dayîkên an bav ji zarokên bi vê teşhîs kir.

Tiştê din a ku divê bê diyarkirin: Sedema sendroma Dibe ku kromozomên ring 4r- (di vê rewşê de, ew bi longitudinally parçe ne, wekî ku pêwîst be, û kevî). Di cih de divê ez di vê senaryoyê de nexweşên ciwan bi rêk û nîşanên zêdetir ku ji bo ji jêbirinên paqij 4r- taybetmendîyekê ne dibêjin ku.

Nîşana klînîkî sereke

Wek riya awirên Wolf-Hirschhorn sendroma? Nîşaneyên ku bi vê pirsgirêkê pêk û ji lêker teşhîs ne, cuda ne. Lê belê, li kurtî, wê demê, ji bo vê pathology bi derengiya ne tenê fîzîkî, di heman demê de jî bi pêşketina psychomotor ya baby bilêv. Ev nîşaneya klînîkî sereke yên vê pirsgirêkê ye.

nîşanên

Hûn divê bibêjin ku çi nîşanên tengala sendroma Wolf-Hirschhorn. Ji bo nimûne, ew dikare range hilbijêre. Lê belê, divê bê diyarkirin ku ev jî dibe ku pathology zarok hema hema imperceptible e, û guhertinên girîng di dîtinê ji derve ve hatin şopandin. Taybetmendiyên sereke yên sendroma in:

• avaniya Uncharacteristic ji skull, an ku bi navê "helmet cengawer". Zarok dikare bê beaked shape poz. Merxo, pir mezin in, ottopyrivayutsya. Ev dikare bi hypertelorism be, gava ku zêde dibe ji size edetî yên ku di navbera çavên. eyebar Sami dikare bi neheqî li pêş be.
• Microcephaly, dema ku skull ku zarok nexweş e li size gelekî biçûktir ya bi tendurîstî. Ev jî li size û mêjî kêm.
• Vehejand, ku bersiva non-taybet yên ku zarok ji bo hander cuda ji derve ye. Di vê demê de, pitik, heta nikarin bimirin.
• Palate, zimanê an lip jorîn nikare bibe babikê, qelşan de carna ew avakirin ne.

organên navxweyî

Carna ew digire a sendroma Wolf-Hirschhorn, bêyî ku ziyan ji bo organên navxweyî ye. Lê, gelek caran ew bi her guhertina ji ber dubendî chromosome nenivîsandiye. Çi, hingê, dikare ne wiha be?

1. Pirî caran dikişîne û ji dil, in, hemû cûre guneyên ji bedenê hene.
2. pêşketinê muhtemel pathology di gurçikan. Gelek caran qorik cystic (dema damezrandina rabûne ye parenkima renal) hypoplasia (paşvemayîn an bedenê de wek hemû, yan jî qumaşê). Car bi car agenesis dît gurçik, ovariesyndrom (di hunandina gurçikan bi ava teşhîsa multiple), gurçik dystopia qorikê û nexweşiyên din di pêşvebirina ji bedenê.
3. Caran diêşe û xwarinên de neyinin. Di nava pirsgirêkên aplasia veder de safra (kêmbûna çîrûskên bajêr), hernia ji rûvî biçûk, ji bo tevgeriya ya cecum e.
4. Her qada cross-coccygeal ku funnel dikarin bên damezirandin, an cavity irregularly teşe di temeke.

Ev jî divê bê diyarkirin, ku bi vê sendroma Zarokê ku bi kîloyan critically low bedenê çêbûye. Û ev tevî wê yekê ku diya emê baby term full, 40 hefte.

pêşketina rûhî

Taybetiya din ji sendroma Wolf-Hirschhorn? Karyotype, ango a set of kromozomên, ne temam in, di temeke. Encam ev e ku, ji bilî li seqetiyên laş e, her li wir retardation derûnî. Ev dikare bibe pileya nerm, nerm an giran. Ev divê bê diyarkirin ku pathologies aliyê hê jî ne baş bê fêmkirin, zanyar hê jî di vî warî de kar dikin. Lê belê delîlên ku dibe ku pêş li wir hypoplasia ji mêjîkok de an corpus callosum, ku di operasyona normal yên bandûrê li mejî. Di heman demê de, em xwe not bikin ku carinan nexweş retardation derûnî pir nerm, da ku ev zarok pir bi temamî di civaka de dijîn, sosyalîze bike.

teşhîs

Çawa dikare ji sendroma Wolf-Hirschhorn we diyar bike? Sedem guman kir, ku tiştekî ji bijîşk gelek şaş bû. Yekemîn tiştê ku balê dikşîne ji förlossningsläkare - weight zayînê ye. Zarokên ku piştre ev teşhîs bistîne, bi bi giraniya critically low bedena 2 kg ji dayik, up. Jî, ji ber ku guman pêşketina normal ya baby Peydabûna a nûbûyî e. Heke em li ser tespîtkirina biaxivin, hingê ku di paralel bi teşxîsa vediqete sendroma Patau (hebûna di hucreyên ji chromosome extra 13th, ku dibe sedema nîşanên similar). Lê belê, di vê rewşê de, wê bibin cûdahiyeke pir girîng e, ku, ji bo nimûne, ji ber qalibên taybet jî li ser çerm, bang li Dermatoglyphics derman.

analîz dike

Ji bo tespîtkirina pêk lêkolînê cytogenetic, di dema ku binpêkirina kromozomên terîf dike. Di vê rewşê de, ku teşhîs ku di ser 60% ji rewşan de piştrast kir. xebatê de binecureyan bi rêbaza ku bi navê FISH e, dema hekîman destnîşankirina helwesta chromosomal non-taybet di DNA.

lêkolînên din de jî dikare were bi tenê rêdan ji bo diyarkirina nasnameya binpêkirinên ji organên navxweyî, pathology li pêşketina wan. Bi vî awayî, ji bo vê dibe ku قلب û echocardiography, ultrasound, X-ray, CT an MRI divê.

dermankirinê

Bêtir li ber çavan sendroma Wolf-Hirschhorn. Çareserkirina vê pirsgirêkê - e ku ku divê bê gotin. Wekî ku zelal bûye, ev nexweşiya genetîk û îrsî ye, bi qasekî ya ku bi temamî serkeftinê ne. Ji ber vê dermankirinê tune ye. Lê doktorên dermankirina nimûneyî ye, derhêneriyê hewldanên ji bo piştgiriya vê operasyonê de normal yên organên xwariye. Jî di vê mijarê de şêwrê genetîk dide. Di heman demê de xurtbûn û ji dê û bavê nexweş baby. Carna dikare bê muayenexaneyê ji bo normalîzekirina organên navxweyî bi xeletî hêvînin, li banî tê.

Pêşbîniyên li nexweşên li ser jiyana

a sendroma Wolf-Hirschhorn çiqas xeter e? Photo of nexweşên bi vê nasîna, pêşnîyaz dike ku zarok bi vê pirsgirêkê gelek caran cuda ji xelkê asayî dixuye. Ev roleke mezin di civakîbûna a şexsiyeta dilîze. Lê belê, gelek caran kesên bi vî teşhîs ku di encama endamên gelekî çalak ji civakê ne. Ev divê bê diyarkirin ku, herî bilind de rîska zarokên mirî - di sala yekem ya jîyanê. Ev yek bi taybetî rastîn eger zirar li dilê hene. To date, welatê me doza dîrêj e bi vê pathology tomarkirin. Ev mirov karibe xwe bigihîne 25 salî bû. Lê belê, van rewşan de gelek kêm in. Doktor dibêjin, ku hin ji yên ku nexweşan (zarokên nûbûyî) berî rakirina van teşhîs bimirin. Da ku mirina di sala pêşî de ji jiyana, zarok dikarin bi vê pathology ji îro gelek bilind e.