Xebatê de cytogenetic çi ye?

derman Modern dikarin bavên pêşkêşkirina ne bi tenê dizanin ku sex ku pitik û dîtina taybetiyên laşê wî, di heman demê de jî di serî de diyar bike ka nexweşî bi hêviya ji bo azbata wan di pêşerojê de. Ev di lêkolîneke cytogenetic alîkarî dike. Ji bo xwe bi lidarxistina tenê çend sentîlîter ji xwîna an ti din avî / zedeyî testa tevna laş. Piştî kîmyabarana aloz û manîpulasyonê fîzîkî yên maddî saxlem-geneticist dikarin bersivên bi heft pirsan bidin.

pênase

xebatê de Cytogenetic - lêkolîneke microbiological ji materyala genetîk a mirovan ji bo tespîtkirina gene, chromosomal an mutasyon gurcu û penceşêrê. Nirxê vê xebatê de ji aliyê hebûna hucreyên ji bo karyotyping biryar vekolînin û guhertinên ku di wan de diqewimin.

Peydabûna molekulek DNA li sîsika digûhere gelek li gor asta cycle hucreyê de. Ji bo hilgire ji analîzên, ev e, pêwîst e ku li wê derê bû a conjugation of kromozomên, ku li metaphase ji meiosis. Di kalîtatîf fence madî her chromosome e, xuya wek du cuda chromatids sazkirin. Di navendê de di hucreyê de. Ev temam ji bo derbaskirina xebata cytogenetic e. Mirovan normal karyotype ku pêkhatibûn ji 22 cotên ji autosomes û du sex kromozomên. Di jinan, ev XX e, û zilamên - XY.

şahidiya

muayene Cytological ku di ber îşaretên taybet ji herdu dê û bavan û ji zarokan re hat kirin:

- male nemêri;
- amenorrhea Primary;
- cîhûwarê beravêt;
- a dîroka stillbirth;
- ku zarokan bi derasayî chromosomal;
- ji ber zarokên bi pêşketinê;
- berî pêvajoya kirarî ya li vitro fertilizationê (Ezmûnî);
- A dîroka Ezmûnî neketin.

Gelek delîl hin ji fetus heye:

- bi amadebûna tênê zarokê di zikê;
- retardation derûnî de;
- retardation psychomotor;
- zayendî anomalî.

Lêkolînewe ji xwîn û hestî di mejî

analysis Cytogenetic ji xwîn û mejî ye ji bo destnîşankirina karyotype, pêl kêmasiyên hejmar û kalîteya di struktura chromosome, û pejirandinę ji pençeşêrê tê bikaranîn. hucreyên xwînê bi dikit (leukocytes) ji bo sê rojan de li medium mezinbûna cultured bûn, paşê jî madî ji encamên li ser slide mîkroskop, fixed û di bin mîkroskop, lêkolîn. Di vê astê de ji bo qalîteya maddî û qilêr asta sabit ji doktor laboratorê de ku wê biryarê pêk xebatê de girîng e.

To analîz mejî bone divê ji test biyopsiya ya herî kêm bîst hucreyên bi dest bê. maddî Fence be, gerek bi tenê di bin şert û mercên ji saziyeke tibbî, hatiye lidarxistin wekî pêvajoya kirarî bi jan, û ji bilî, mercên stewr pêwîst ji bo rê li ber malpera qûlik ji vegirtina in.

zedeyî xebatê de

xebatê de Cytogenetic ji zedeyî kifş saxlem-geneticist, piştî şêwirînê bi couple. There are çend options ji bo vê collection of maddî analîz. Omêda - biyopsiya ya placenta. Fence maddî cytogenetic chorionic lêkolînê di bin kontrola ultrasound transvaginal çêkirin. derziyê re, daxwaza girtin a hevalok pêşeroja villi çend, ku ji zû de dihewîne DNA embrîyo. Prosedûrê de dikarin bên bi, di heftiya ji ducanîyê da 10 th hatiye lidarxistin. Ji meha sêyem bi destûr ji bo ku ez an amniocentesis. Ev daxwaza ji ava dêmalik, ku di şaneyên epithelial ji fetus ku dikarin wek madî bo xebatên bikaranîn.

The bijarteyeke sêyemîn - cordocentesis. Ev pêvajoya kirarî Dibe ku baby biêşîne, da ku delîlên divê têra xwe yên mecbûrî be. Ku ji dîwarê zik nav nepoxa dêmalik ket derziyê re, ku wê demê heye ku di nav rehê xwînê de umbilical bistînin û beşdar. Tevahiya rêbaz di bin kontrola ultrasound çêkirin.

Bi van rêbazên mimkun e ji bo destnîşankirina monogenic, chromosomal û pathology gurcu ji zarok û biryar li ser dirêjkirina an bidawîanîna ducanîyê.

Analîza tumor hucreyên

xebatê de cytogenetic Molecular ji kromozomên ji hucreyên pençeşêrê ji ber ku guherandinên peyvsazî wan, herweha zehmet ji bo dîtina berdide zehmet e. Ev dikare bibe translocation, jêbirinê û da ser. G. Bikaranîna di durehîkirî li situ (ie. E., "Li ser spot") li ser xebatê de ji yên weha re, mînakên ji bo di asta niha. Ev dihêle ku hûn ji bo diyarkirina cihê kromozomên di tu molekulek ji DNA an RNA. Ev e bi vî awayî mimkun e ku ji bo lêgerîna nîşandêr û nexweşiyên din. Ev girîng e ku lêkolînên dikare ji ne bi tenê ji bo metaphase, di heman demê de jî li interphase, ku li gorî mêjera maddî zêdetir dike hatiye lidarxistin.

nêçîrvanê Main tevahî li markers ji pençeşêrê, ji ber ku di her rewşê de wê pêwîst e ji bo amadekirina an de cihekê VY şexsî û propagendeyê it. Hingê, piştî berhevkirina ÿp'êce bes ji DNA hedef tê kirin, di rastiyê de, durehîkirî hatiye lidarxistin. Di dawiyê de divê hûn ji hev cuda li herêmên ku nasnameya wan, û ji bo balê a dawiyê de li ser encamên lêkolînê de.

Cureyên nexweşiyên chromosome

Îro li cureyên çend yên derasayî chromosomal heye:

- monosomy - ku tenê yek chromosome cotek (nexweşiya Shereshevscky - Turner);
- trisomy - got, chromosome din (û cider supermuzhchiny Superwoman, sendroma Down, Patau, Edwards);
- Sedema jêbirina - jikarderxistina, para ji chromosome (Tewandin mozaîka derasayî chromosomal);
- duplication - tevde hin para milê chromosome;
- banqe - dora chromosome herêmê ye sed heştê derece;
- translocation - veguhestina beşên ji genên ji yek chromosome ji hev re.

derasayî binyadî yên kromozomên bi nifşên nû veguhestin û dikarin azakirinê, da ku rîska bûyîna zarokên nexweş jî zêde dike. xebatên cytogenetic maddî bi baldarî ji bo zirar lêkolîn, û ew wê encamê ku dewletê yên li tevahiya organism.

Wateya klînîkî de ji

A hucreyê de hatiye ku, an anomalî û îrsî kirîbû, ew be, zava ên malekê hemû hucreyên ku bişê tumor an stigma disembriogeneza. Wan, di wextê xwe tespît derfeta muayeneyên beriya nexweşî derkeve û biryarê li ser bêtir dermankirinê taktîkên. Cytogenetic xebatê de ne, derfetek ji bo gelek jin û mêrên, ku defective recessive genan ku bizê bi tendurîstî bi zarok, an jî, eger ne mumkun be, ji bo roniyê li ser pêvajoya Ezmûnî û surrogacy.