Sendroma Parsley - nexweşî bi her tim "şa" kesê

Syndrome bexdenûs, tê zanîn li derdorên zanistî sendroma Angelman, patolojîk Neuro-genetîk a ku ji aliyê pêşketina dereng parametreyên rewşenbîr û fizîkî yên ku kesek bi şikilkî, di binpêkirina ji wasîteyên xew û şiyariya, bitaybet, tevgerên ji nişka ve û serobero ya lingan. Bi rûyê mirovan nayê bişirek bihêle ne, ew her tim ji bo tu sedem dikene, û bi dilxwazî zehf kêfxweş in. tevgerên Arm more like çepikan, çepik in. Syndrome Parsley bi navê Syndrome puppets happy, wek kesên nexweş cûreyeke doll heye, bi ken, her tim li ser rûyê wî û biçûk, destên twitching caran, xwar li tenga - pehnahî a hair wek Helebę ű Helebę, ku benên ku bi destê a puppeteer emeliyatkirin.

Ji bo cara yekemîn ev pathology genetîk di sala 1965 ji aliyê Dr. Harry Angelmanom dixtorê zarokan, ku sê zarokên seqet bandora vê nexweşî temaşe ravekirin. Ev cara yekemîn bû ku ew û nexweşên xwe ya bi navê bû "zarok pêlîstoka." De behsa paşê ji vê nexweşiyê li Amerîka, di destpêka salên 80'an de xuya bû. Syndrome Parsley - nexweşîya têr li hevpar. 20,000 çebûyî: The frequency ji xuyanîbûna wê ya li ser daneyên statîstîk ên li Zanîngeha Washington (USA) 1 e.

Genetîk sendroma Angelman bi kêmasiya çend gen ji chromosome 15 sedema. Di hin rewşan de, jêbirinê qismî, ango yên ku wenda herêmê gene, an mutasyon ji chromosome psîkosomatîk 15'emîn. Bi rengekî giştî chromosome zmanê, ku ji dayika xwe fetus tê re derbas bandorê. Lê belê ew dikare bi destê bavê xwe de, di kîjan rewşê de nexweşî ya ku weke sendroma Prader-Willi zanîn bên xerabkirin. The karyotype ji mirovan puxt wek XX an 46 XY, 15r- kevanan. acizîya chromosomal Spontaneous bi nebûna herêmê şêniya mezin hejmareke mezin (ji bo 3-4 milyon) cotên ya baregehên DNA ya li herêmê beşên Q11-S13 15 th chromosome bilêv. lêkolînên serbixwe eşkere li sedemên van guhertinan mutational ji ber guherandinên mutational li gene UBE3A. Berhema ev gene ser pêkhênanê ku enzîman ji sîstema aloz ên proteînan rezîlkirina e. Parsley dikarin sendroma bi analîzên genetîkî teşhîskirin.

Zarok êş ji nexweşî Angelman di zaroktiyê de xwedî pirsgirêkin, bi xwarinê, bi taybetî jî di zaroktiya zû, ew giraniya wê bi dest bixe. Hinekî derengtir, dibe ku tu dereng li ser pêşketina motor yên zarokan di zanîna giştî, ya ku pir dereng bû ko dest bi rûniştinê û rêve bala xwe. e, a xerab, di axaftina belengaz hene. Van zarokan pir ferqa zêdetir ji ew dikarin biaxivin an jî îfade di gotinên xwe.

Li temenê dibistanê, ne zehmetiyên girîng bi perwerde ji wan kesên ku bi bi sendroma Parsley teşhîsa li wir, ev rewşta han dikarin bi zehmetî mezin xwendin. Ew gelek inattentive û hyperactive in. Epilepsy û tevgerên anormal, di serî de, Erdhej fine, û tevgerên kaos ji bedena, ken, gelek caran bê sedem ji van zarokan cihêkirin. Nexweşên dît a gait taybetmendiya - stiffly. Ev e, ji ber vê funksîyonê, ew bi xeyalę xwe kir. ew jî bi a serê biçûk heye bi biçekî dîsa serî, devê wide, chin navdar, kêmaniyên mezin di navbera diran û zimanê lîs de herifîne. Li gel vê, nîvê nexweşan heye strabismus, scoliosis û bi hestiyar germahiya bipêşxistî.

Syndrome Parsley niha tu dermanê taybet, di heman demê de ji bo baştirkirina kalîteya jiyana kesên nexweş yên gengaz e ku bi alîkariya çend tedbîrên dermane. Mehîya do massage, derbas dirun. Li zarokên temenê pêşdibistanê de beşdar dermana tê axaftin û pathologists axaftin. Ji bo normalkirina xewa ew amedeyê di xew de hêsan e. Bi atiyê *, atî bi bi anticonvulsants dermankirin. Gelek caran, zarokên bi zimanê îşaretan de hîn dikir.

sendroma Parsley ne bêtir ji tesîrê li boys, di heman demê de girls jî hessas in ji bo vê nexweşiyê ne. Di pratîkê de tibbî, doza me ya ducaniyê de ji jinekê bi sendroma pêlîstoka happy, ku zarokê a girl, da jî, "kêfxweş" e. Tenê buhayê ji yên weha re bextewariyê li ser nexweşên mirovan zêde bilind e ...