Sendroma Angelman

sendroma Angelman a anomalî genetîk e (mutasyon chromosomal), encam li ber derengketina li pêşketina rûhî, ji ber ku nebaş avakirin respiratory system, ku bo pêşdebirina sîstema neurobiological. Bi vî awayî, ku kesek xwedî kenê caran, tevgerên destê serobero, bitaybet li xewê. Ev nexweşî bêçare ye, lê bi başbûnê bi tenê di dema ku têr ji hewcedariyên bingehîn ên mirovan ji bo oksîjenê gengaz e.

Ev nexweşî, weke encama acizîya chromosome jixweber, ji ber vê guncandina li gene xuya ye, hin rezîlkirina proteîna enzîman heye.

To date, sendroma Angelman li yek ji bîst hezar dûre jî pêk tê. Ev bi şikilkî:

1. Problemên bi mijandinê, ji ber vê pêvajoyê pêwîstî bi koordînasyoneke baş yên nefesê, da ku bibîne. Ji ber vê yekê, zarokên ku hê rastir bi dest bixe weight.

2. dereng li pêşvebirina hunerweriyên motor giştî, axaftin, bal kişand. e bi zehmetî di perwerdekirina wan tune.

3. Di 80% ji rewşan de îddîayên nimûneyî ye. in ricifên, û bizava nerêkxistî ji bedena, sanciyên biqewime, ku dikare di hemû masûlkeyên ji bedenê be, an jî wek windabûna wate jî ji ber hişmendiya hene.

4. Laugh û ji bo ti sedem bibişire.

5. Binpêkirinên li ser pêşveçûna giştî - şaşî size ji serê û taybetmendiyên facial, squint, curvature vezelîne.

sendroma Angelman bi teşhîsa analîzên genetîkî ên li chromosome 15'emîn. Ev tê bikaranîn dema ku kêm e, li wir û awazek masûlkan li zarokên biçûk, bi derengî li pêşketina axaftinê û motorîk, her wiha li Erdhej fine tê pîrozkirin, tevgerên ji laþê irregular, ken, gelek caran an li ser golê rêve lingên aşkere ye. Jî methylation DNA kêrhatî, analîzên mutasyon û navenda imprintingvogo gene UBE3A.

To date, tedawiya vê nexweşiyê hatine pêşxistin, nehatiye dîtin. Lê çend çalakiyên bi armanca pêşketina zarokan bi retardation derûnî, herweha baştirkirina kalîteya xwe ya jiyanê heye.

Ji bo nimûne, çînên bi defectology û axaftinê, terapiya fîzîkî ku di doza li hypotonia muscle bikaranîn, û hypnotics nevê ji bo nexweşiyên di xew. Di êrîşên bi kar ajanên dermane eynî weke ku di îddîayên (anticonvulsants) in. Ji bo parastina birêveçûna normal ji roviyên bi laxatives bikaranîn.

Bikevin bi zarokên ji temenê biçuk de, bi bikaranîna bernameyên taybet, ku li ser pêşveçûna kurdiya motor hûr, dikarin encamên baş.

Perspektîvên ji bo pêşketina gelê bi sendroma girêdayî chromosome pazdehê çawa bandorbûna. Hinek fêr û zanîna yên self-xizmetê di asta nizm, yên din, tu caran nikarin biaxivin û rêve bibin.

Bi vî awayî, ji bo zarokên ku sendroma Angelman, bi hin taybetmendiyên reftara bilêv: impulsivity, autostimulyatsiya, zehmetî dikevine têkiliyê bi xelkê. Û tevî ku piraniya wan lê dibe ko ev bi temamî dûr, hemû ew bi gelemperî dostane, nice, ew hez to play, ewqas baş e ku hîn ji wan re îmze ziman, da ku ew bikaribin bi hevre kes bûn.

Bi vî rengî alozîya geşepêdanê pêwîstî bi perwerdeya taybet ji omêda qonaxên, ku bi temenê pirsgirêk tenê zêde dibe. Helwesta gelê hê xerîb, ew bi tenê bi jestekê bike û dengên xwe dîyar dikarin êrîşkar di dema şaşî. The malbata ku zarok bi sendroma Angelman hene caran ji kêmasiya ragihandinê cefayê bikişîne, di heman demê de jî, divê bê bibîranîn ku nexweşên ku divê dora atmosferê de niyetên xwe yên baş û bi lênêrîn û dermankirinê minasib ne ji wan, û wê gavê em dikarin encamên erênî hebin.