Sendroma Franceschetti: sedem, nîşanên û derman ji nexweşiya

Syndrome Franceschetti an nexweşî autosomal serdest bi şikilkî herêmê rû seqetî-fascial e. Ev yekem car di 1900 by çavan Brîtanî Treacher Collins ravekirin.

taybetmendiya pathology

Ev nexweşî ji hebûna seqetî facial multiple nexweşan bilêv. Ji ber ku pathology pêş li utero, piştî zarokanînê dikarin bên danîn sendroma Treacher Collins, Franceschetti.

Ev nexweşî heye nîşanên xwe bi xwe û hema hema bi temamî qut bike, zarokan ji civakê de, çêkirina jiyana xwe zehmet û bi êş. nedurustî di pêşketina ên xwe bibexşînin bone û ossification doza giran di xizmeta çê bikim, ji ber ku alîkariyên dengî û dîtbarî de bibe pathology tevnî naguher.

sendroma Franceschetti - nexweşiyên genetîk kêm ku di 1 li 50,000 Jidayîkbûn pêk tê. Di dema kontrolê de derman nepodvlasten ji mutasyon genetîk, da ku eger te hebin tu derasayî di malbatê de, divê hûn bizanin ku serdana genetîkê, ku dê alîkariya ji bo hejmêrim sîlahan yên pêşketina zarokê di zikê ti derasayî genetîk be.

Sedemên nexweşî

Pêşveçûnên di nexweşî bi pêsketina fetal mêxabin di dema 6-7 hefteyan têkildarî. Binpêkirina bi li ser hêmanên embrîyonîk ya yekem kozik , keskûala, gill.

sendroma Franceschetti dikarin dereceyên cida yên nîşaneyên, ji nezelal, bi tundî pathologies ji skull ziman heye. The sendroma di nava maye, jębirina autosomal serdest û xwedî rêjeya bilind ya cilve phenotypic ji yên weha re pathologies li zarokan.

Îşaretên ji sendroma

Ji derve de sendroma çav bi slits tewangê ya li banî tê, starên derve yên ku bi hevre caran sedsala coloboma (no beşek ji Palika kêmtir an jorîn), hetav û îrsî, microphthalmia, masûlkeyên paresis berpirsiyar bo tevgera eye dît.

Di sîstema maxillofacial hypoplasia yên dît ji bone zîpikê, çena jêrîn û jorîn. Di encama vê çalakiyê de, di xizmeta giring ji rûyê, carna jî li ser nexweşên amade akama palate, belkî xurtkirina zimanê, ku piştgiriya zextan ji oropharynx û sedema nexweşiyên emelbûnê.

Diran tên caran paşdemayî, bi berfirehî set, e pirsgirêk bi bite hene. Hypoplasia ji aliyê jêrîn ê rûyê dide cûreyeke bird. Di hin rewşan de, e wêrankirina bermîl mezin xwîn, dil, paşvemayîn, hydrocephalus navxweyî heye.

sendroma Franceschetti dikare ji Goldenhaara qorik vediqete. Ji bo vê pathology zêdebûna taybetmendiya di hejmara Sîngî an kêlekên movikê de, synostosis qirika, bihîstinê, pathologies ji avaniya ji meatus bihîstbar, zimanê tûj, akama palate.

sendroma durvên hema bêje tune ye guherînên tevnî li herêmê rû, bi giranî, average - nîşaneyên di lîsteyê de ye biguherîne, xwe diyar ke. sendroma giran bi nebûna bi temamî ji taybetmendiyên rû hilbijartin li zarokên bilêv. Li gor îstatîstîkên, sendroma nerm caran bê diyarkirin, di heman demê de di gelek rewşan de mimkun e ji bo tasfiyekirina bidane destê cerahîya plastîk.

sendroma Franceschetti: Çareserkirina

Ji bo tedawîya nexweşan pêwîstî bi nêzîkatiya tibî dîsiplîner. Pirsgirêka sereke ya binpêkirina Airway, gewrî, bînîn û bihîstinê ye. Di hin rewşan de dibe ku pêwîst tracheostomy - operasyonê de ji dîwarê qilqancikê dissection anterior.

Piştî gastrostomy (fistula avakirin) xwarin û Bihna nexweş hatiye lidarxistin. Can xuya destê cerahîya plastîk ya baştir, lê ew li ser daxwaz û bi tenê li ser bigihêje temenekî kirin.

Muayenexaneyê pêdivî bi guhertina tecrîdî ya dîtinê û gav tedawiyê. Kêmasî dikare di çend salan, an jî dehsalan tasfiye kirin. Di hin rewşan de, ne mimkûn e ji bo temamkirina correction ya seqetî û rû, da doktor bi riya muayenexaneyê tenê dikarin hinekî kêm nîşaneyên û baştirkirina kalîteya nexweş ya jiyanê de.

Hewldanên ji bo restore bihîstin muayenexaneyê (ji bo avaniya rast ji ossicles tuwanayî) li nexweşên ku ew bandoreke erênî ne, da ku baştir e ji bo vê yekê bi kar cîhaza bihîstinê, li ser pathology şexsî û tevna navxweyî ya li ser guhê navîn hilbijartin.

sendroma Franceschetti: photos of nexweş

The photo nîşan dide ku, gelê bi sendroma Treacher Collins in jiyana kêmtir çalak ji kesên saxlem ne. Ew hîn ji bo xwe qebûl dikin, hez rûyê te, ji dil ji bo alîkarîya zarokên heman ku xwedî dernakeve ji bo ku bijîn û polontsenno tirsiya ku here li derve, ji ber henekên xwe li zarokên din.

Heta dê û bav bi temamî saxlem dibe ku zarokekî bi nexweşiya genetîkî bistîne.

Li ser wêneyên berî û piştî emeliyata plastîk, girl dîtin guhertineke girîng. Ji ber vê yekê, do bêhêvî ne ji berî ku wext bi destên xwe. Hûn dikarin hertim bi awayekî ji bo baştirkirina rûyê xwe bibînin.