Nexweşî pompe: nîşanên û dermankirinê

Îro li gelek nexweşiyên cuda ku pisporên rû, pir kêm hene. Yek ji van pirsgirêkan - nexweşî pompe. Çi ye? Li ser vê û dixwazin li ser niha biaxivin.

bêjezanî

Di destpêkê de, ew ji bo fêm kirina mercên bingehîn pêwîst e. Bi vî awayî, nexweşî pompe - nexweşiya kêm maddeyan ku bi eslê xwe genetîk. Ev nebûna çîrûskên ji enzîman taybet, ku pêwîst e her kesî weke rezîlkirina ji glycogen (li çavkaniya enerjî û enerjî). Di nebûna ev element di kombûna jî gelek ji yên glycogen jorîn, sedema pirsgirêkên cuda. Ev jî girîng e ji bo xwe not bikin ku di vê nexweşiyê li nexweş bandor Têlên muscle.

Main li ser nexweşî

Di destpêkê de, divê bê diyarkirin ku nîşaneyên nexweşiya dikarin li her demê û li her temen biqewime, ji zaroktiya û dawî bi gihîştina. a kombûna hêdî ya glycogen di bedenê de, ku venadin, bi rêberiya: Lê, hemû nexweşên yek rê êşan dystrophy pêwît. Mezinahîya nexweşî, dikarin cuda bin. Her tişt girêdayî temenê yźn xwe, herweha beşdarbûna di vê pêvajoyê de xwe dispêre organan û sîstemên (pirî caran respiratory, dil û birînên hestî) cuda cuda.

Li vir ev jî girîng e ji bo xwe not bikin ku nexweşî pompe e cureyên xwe yên cuda. Bi vî awayî, doktor li ser forma klasîk û non-klasîk a xuyanîbûna wê dibêjin.

Symptomatology ji forma klasîk yên nexweşî pompe

Di destpêkê de, divê li vir bê gotin ku ev dever û forma herî-kujer ji vê nexweşiyê ye. Pirî caran ew di destpêka jiyana mirovan pêk tê, bi taybetî di şeş mehên pêşî. Di vê rewşê de jî, ji kevneşopiyên e ku li ser van nîşanên Gotûbêja:

• Myopathy - qelsî muscle dinyaya.
• Hypotonia - kêm û awazek muscle. Ev kids caran nikarin serê xwe bilind bike.
• Cardiomegaly - zêdebûna ji dil.
• Hepatomegaly - kezebê li size zêdekirin.
• Macroglossia - zêdebûna ji zimanê.
• Kids bi vê pirsgirêkê bi eksê qezenckirina weight, pirsgirêkên bi pêşketina fizîkî jî hene.
• Bêhnê pirsgirêkên.

Ev divê bê gotin ku, di vê rewşê de bi beşê herî zehmet pompe nexweşî li zarok. Û gelek caran jî, heta ku di sala yekem ya jîyanê, van zarokan dimirin. Pêşî, ew dikare bi serê xwe bilind nekin û mîna beqan binêre. Hemû motorîk ew nasîna pir hêdî, wek ku ew bikaribin winda ser dem. Gelek caran van chips ne dikarin hîn bibin, bidin rûniştin, crawl û rêve here. Ji ber ku qelsî û masûlkeyên ku ew hêdî hêdî bi pêş bînkêşanê cardiopulmonary. Eger hûn alîkarîya wextê xwe bo vê baby ne bi û ma tedawîyeke rast dest pê ne, pitik caran heta berî pêşî rojbûna xwe de bimire.

Forma non-klasîk, bi vê nexweşînê

Çawa dikare pompe nexweşî di non-klasîk, di form pêk tê? Bi vî awayî, di destpêkê de divê bê diyarkirin ku eşkere ye, heta berî di temenê yek salî. Bi vî rengî zarokên caran dît:

• motorîk paşvemayîn û bidestxistina.
• qelsî (viransehir), ku bi tenê pêşketinan.
• Cardiomegaly, her weha dibe têkçûna dilê biqewime.

Ev form of nexweşî di ku ew digire cihê ne ku bi lez cuda ye. The yekem nîşanên jî dikare bê dîtin û ne, weke ku bi tenê da xuyakirin û di bêhêziyê de muscle. Ev girîng e, ku di vê rewşê de jî, divê dest bi tedawîya wek zû bikin. Piştî ku hemû, dema ku zarok rîzîkoya mirina di temenê biçuk de guhertoyeke cuda bûyerên direve.

Ev kurs ji nexweşî li mezinan

Binêrin, çawa mezin qezencên ji nexweşiya zarokan pompa (kids photo bi vê nexweşiyê di gotara xwe pêşkeş kirin), divê hûn jî hûn li ser nîşaneyên vê pirsgirêkê li mezinan re dibêjim. Bi vî awayî, di destpêkê de divê bê diyarkirin, ku ji îşaretên ewil yên ku nexweşî ber bi dawiya baliqbûnê de xuya bibe, û carna paşê. Pompe nexweşî li mezinan jî pêk tê ye pir ji rûn nermtir li zarokên biçûk, lê belê, divê hûn dest bi tedawiya wek zû bikin. Nîşanên sereke di vê rewşê de:

• qelsî (viransehir), bi taybetî torso û lingên.
• şkestin Respiratory, e têkçûn Diaphragm hene.
• Guherandinên gait Beas û unstable dibe.
• Êş di masûlkeyan.
• Westiyayî yên exercise beraqil û heta ew Dêlî derenceyan.
• Kezebê û dil zêdekirina mezinbûnê.

dermankirinê

Ber çavan, nexweşiyên pompe, tedawî jî divê ce'sûsîya wî bê. Ev Divê bê zanîn ku ji bo ji heqî bi vê pirsgirêkê wisa hêsan ne, tu ne bi tenê ji bo dermanxane here û buy yek dermanan. Ev pêwîstî bi Terapiya guhertina dema ku we pêdivî bi şûna enzîman ku jê re myositis. Piştî ku, nexweş pêşk'etina ji nexweşî dê bê rawestandin, û ev e demeke aram nisbî heye. Ev girîng e, ku terapiya nefeqeyê alîkarî bijûn û bi hêz ji bo jiyana normal.