Nexweşî Friedreich ya ataxia: nîşanên, teşhîs, code tedawî li gorî icd-10

Ataxia li nexweşiyên cuda yên sazûmanê demarî yê navendî pêk bê. Hemû ji wan bi bi derasayî di avahiya cerebellar têkildarkirin. Gelek ji van nexweşiyên genetîk di xwezayê de ne û dimeşe. Yek ji van, sadîstî nexweşî ataxia Friedreich ye. Ev pathology navborî, ji adil hevbeş de, li gor bi din kêmasî chromosomal. Ji bilî sîstema rehikan, ev ji bo organên din belav dike. Bi taybetî ev ji bo ku dil û gurçikan. Em wê bi din ataxias, nexweşî ne dikarin di temenê biçuk de werin teşxîskirin, wekî jî bi xwe bi tenê ji bo 20 salan tê zanîn.

Pathology ji ataxia Friedreich da - ew çi ye?

nexweşî ataxia Friedreich da - nexweşiyên demara ku eleqeya xwe bi pathologies genetîk. Advance bi şik bikin ku ev anomalî gelek zehmet e, ji ber ku ew bi xwe di zaroktiyê de jî eşkere ne. Ev nexweşî gelek caran di malbatên direve. Ji ber vê yekê, dema ku binpêkirinên weha jinên ducanî divê testên full genetîk kirin.

Dîrok û belavbûna nexweşiyan

ataxia Ataxia Friedreich ya yekem wek nesaxiya cuda di 60-ê yên sedsala XIX hate binavkirin. Di heman demê de ew dît ku epidemiology vê anomalî ne wekhev e. Ev jî mimkun e ji bo ku şopeke girêdana di navbera nexweşî û etnîkî yên nexweş. Pirî caran, ev pathology li gel dayîk bi zewaca bi xwînê pêk tê. Ji bo vê yekê, ew di navbera komên etnîk ên biçûk zêdetir e. Em wê bi din ataxias, ataxia Friedreich ji nexweşîya têr li hevpar e. Ev di 1-7 gelê per 100 hezar nifûsê pêk tê. Ev niha jî tê zanîn ku nexweşiyên genetîk sedema vê nexweşiyê, da ku dîroka dîrokê malbata dikare ew li qonaxa pêşxistina zedeyî teşxîskirin.

Sedemên ataxia ji vê nexweşiyê Friedreich da

Ji bo fêmkirina eslê xwe ji vê nexweşiyê ataxia Friedreich heye nexasme û belavkirin, wê pêwîst e ku bizanibin ku etiology vê anomalî. Ev pathology eleqeya xwe bi kêmasî chromosomal irsiyetê. Ev wek jębirina recessive autosomal ser nifşên veguhestin. Bi vî awayî nexweşî gelek caran di malbatên dîtin. Li zarokên kompleks yên zewaca frequency consanguineous ji xuyanîbûna vê nexweşî zêde dibin. Ji ber vê yekê, van malbatan ji bo testa bigûman yên plandanîna zarok divê. Zanyarên dît ku hemû nexweşên bi vê nexweşiyê a qusûr bi genetîk di chromosome nehan. Eger yek ji dê û bavan ev anomalî, derfeta ku zarok nexweş wê bibe vedîtin,% 50 e. Tevî ku di xwezayê de bi nislet ji nexweşî, ne bi tahrîkkirina faktorên hawirdorê ya ku dikare bi mutasyon ji kromozomên di dema embryogenesis sedema hene. Ev in: addictions (narkotîk, alkol), tîrêjên, stress.

The pathogenesis yên derasayî ataxia Friedreich da

Eşkerebûna sereke ya nexweşiya ataxia cerebellar e. Ev ji qirêjbûn û gav bi gav ji şaneyên sîstema rehikan diafirînin. Mekanîzmaya birîndar e, ku ji gene mutant niha di chromosome 9, beden rawestgehan hilberînin hilikeka - frataxin. Di dawîyê de, hucreyên meblexa zêde ya hesin berhevkirina. Ev faktor pêvajoya Êrişkirin jêr - kombûna radîkalên azad û peroxidation ast. Di encama a hilweşîna Pîstika hucreyê de û testa rehikan e. Pirî caran, vê pêvajoyê horn posterior ji cord û pîramîdî sîstema Sadiq tesîrê. Van avahiyên ku ji bo fonksiyona motor yên bedenê de ne, bi vî awayî ye tevlihevî hevahengiyê heye. Di hin rewşan de, bi bandor û bastûrên din mêjî: horn ber, fiber kevîyan CNS. Pir caran ne hemêz jî qirêjbûn û demarên cranial û navendên girîng (respiratory, vascular). Di hin rewşan de, ne, aloziya li bînîn û bihîstinê û li wir.

Li gel bi nîşaneyên demara ne, ne Guherandinên ji sîstema hestî hene. Gelek caran li ser nexweşên bi ataxia Friedreich heye dît anomalî curvature vezelîne, û lingên xerabûnê. Li gel vê, di pêvajoya Êrişkirin bindest û masûlkeyên dil de. Di vê rewşê de, di cardiomyocytes normal bi destê testa xurdemeniyên û betanê şûna.

The picture klînîkî de ji vê nexweşiyê

Li ser bingeha ji pathogenesis ji nexweşî, wêne, klînîkî girêdayî radeyê ji têkçûna strukturên mejî û mêjokên piştê. sendroma Ataxia tîpîk e. Lê di hinek rewşan de, ne binpêkirinên din ên li wir. Eger nexweşî naskirin ataxia Friedreich de, nîşanên Êrişkirin li jêr in:

1. ataxia Cerebellar. Ev sendroma li ser nexweşên ji ser 20 salan de xuya dike. nîşanên wê yên serekî - Guherandinên ji gait, unsteadiness, nystagmus. muayene demara, nexweş dikarin testa calcaneal-çoka û Rönnberg helwesta dudilî û nîşanên ne.
2. hypotonia Muscular. Pê re jî, bi guhertina gait, e lawazî pêşverû di lingan de heye. Piştre, pêvajoya diçe li ser û masûlkeyên laşê jorîn. Nexweşên zehmet de bigire, ji laþê wî li pozîsyona. Ev dibe sedema lawazî bi movik û dirêjkirina laþê wî de hatein ( "dev ji ataxia Friedreich da"). Di hinek nexweş e, li diyardeyeke berevajî li wir - spasm masûlkan, paresis.
3. Hyperkinesis. Ji ber ku hilweşîna pergala pîramîdî ji mejî li ser nexweşên bi nexweşiyên ataxia Friedreich da dît Erdhej serê û laþê wî. dibe ku binpêkirina nayêne hene - .Tevgera.
4. Binpêkirina ji hestî û movikan de. Nexweşên caran scoliosis û din curvature Sadiq bibînin. Ji ber yên ku "looseness" ji movik laþê wî kêmtir karakterîstîk ên pathology ji xerabûnê bi lingan de pêk tê. Di vê rewşê de, kêmkirina ew kûrtir dibe, û li phalanx proximal bi zivirî derket.
5. Kêmkirina gav bi gav ji refleksên tendon.
6. Guhertina handwriting.
7. adamaverit Hypertrophic. Ev sendroma di hema hema hemû nexweşên (90%) pêk tê. Klînîk de jî da xuyakirin û dil memikên digre, li ser auscultation, zêde size dil û xuya kirin pitepit, tazyîka. Di vê rewşê de, kesê gazindan ji êş li herêma singê de, bêhnçikîn, lerizîn.

nîşanên Less hevbeş de bi hestiyar ophthalmoplegia tevlihevî, ptosis. Carna pêvajoyên degenerative kevî bihîstbar û damaran tester. Bi vî awayî ye kêmkirina li rûniştina, korbûnê re heye.

krîterên Diagnostic bo ataxia Friedreich da

ataxia nexweşî Gumanbar Friedreich ye ji bo revanpizişkê tecrûbe jî ne zehmet e. Di serî de doktor dide û bal kişand ser wê yekê ku binpêkirinên di temenê hin dest pê bike. Bi piranî li gilî û zaroktî û baliqbûnê de bi temamî dûr in. Li gel vê, di dema Pîsgologên gelek caran di navbera faktorên nexweşî û mîrasî yên li (zewacên di nava xizmên, ataxia kesek di malbatê de). Heke dîtin nexweşî ataxia Friedreich de, teşhîs bi revanpizişkê dê cihê wiha (xalên ku bal kişand ser doktor kişand) bigire:

1. qelsî masûlkeyan (pirî caran di nav Organên jêrîn).
2. refleksên tendon kêmkirin.
3. Helwesta seqem di Rönnberg.
4. nystagmus Horizontal.
5. Aqiliya ji bo pêkanîna test calcaneal-çokên.
6. Paresis û felc (kêm caran).
7. Hyperkinesis.

Li gel, qadera pêwîst e viewing. Li ser dixtor nexweşiyên ji hestî û movikan de ji Organên jêrîn, curvature vezelîne grîng. Dema ku pathology guman, her pêdivî bi çavan kontrolkirin û cardiologist.

Rêbaza sereke ya teşhîs ji analîzên genetîkî, di dema ku di pêşangehekê de nebaşîya chromosomal. Jî MRI mejî bimeşînin.

nexweşî ataxia Friedreich da: Koda li icd 10

Li gel ku klînîkî de teşhîsa, li pathology ji hev bê kû li gor navneteweyî nihęnî. nexweşî ataxia icd-10 code G11.1 Friedreich da nayê. Ev tê wateya ku, li gorî qada navnetewî de, ev pathology bi sernavê jêrîn: zû ataxia cerebellar.

nexweşî ataxia Friedreich da: tedawîya nexweşîyên

Bi tevî, ku demar wek zanist niha têr baş pêşxistin, ev nexweşî bi temamî qenc bibin. Ev e ji ber wê yekê ku ew ji aliyê mûtasyona genetîk, ku nikarin bi bandor bê sedem. Lê dîsa jî, doktorên pêkanîna a correction ji nexweşiyên demara ne, ji bo ku jiyana xwe ji bo nexweşan hêsantir dike. Antîoksîdan bi bikaranîn (drug "Meksidol"), tê wateya ji bo baştirkirina dewra mejî ( "Piracetam" derman "çêre"). Ev derman dikarin di pêvajoyên degenerative hêdî. Ji bo baştirkirina function motor dirun çêkiriye, correction ortopedîyê, massage. Di hin rewşan de, Swisrayê (bi stop curvature girîng).

Pêşîgirtina li nexweşî û komplîkasyonên

Mixabin, ew ne mumkin e bûyeran pêşketina nexweşiya ataxia Friedreich da. Lê belê, li patolojîk e anomalîyeke pir kêm ne. Ji ber vê yekê, dema ku dîroka malbata dîroka tibî yên jinên ducanî divê avabûye ji bo analîzên genetîkî ji fetus.

To rê li ber pêşketina komplîkasyon li ser nexweşên bi nexweşiyên ataxia Friedreich de, pêwîstî bi çavdêriya berdewam ya ji doktorên. Bi tevî, ku bi manaya têkildarê pirsgirêkên demara ne, û ev girîng e, ji bo çavdêriya cerrah, cardiologist, çavan û geneticist. To rê li pêşveçûna bi lez ya nexweşiya terapiya piştevan e. Jî, nexweşên ku divê a lênêrîna taybet û piştgiriya hezkiriyên.

The texmîn ji nexweşî, ataxia Friedreich da

Dema rastiya ku ji nexweşîya related to a derasayî chromosomal hêdî hêdî pêşverû, nexweş bijî navînî 30-40 sal. Pirî caran, nexweşiyên demara çi rûhî û pêkhateyên girîng yên di mejî de bandorê ne. Lê dîsa jî, nexweşên ku pêwîstî bi çavdêriya tibî heye. Jî, nexweşên ku divê bi dermankirina fizîkî mijûl ji bo parastin û awazek muscle. Sedema herî bêhtir ji mirinê nexweşiyên ji sîstema dil in. adamaverit Hypertrophic bi temenê dibe sedema têkçûna dilê congestive, encama ku nexweşî ataxia Friedreich ya unîversîteyê. Photo of nexweşên bi vê pathology dikare di vê gotarê de, û wêjeyê tê dîtin.