Description ji rêbaza preimplantation teşhîs genetîk (PGD): taybetiyên û encamên

preimplantation rêbaza teşhîs genetîkî ji bo nirxandina tenduristiyê embrîyo dest bi fertilizationê li vitro berî Cordão xwe nav valahîya uterine bikaranîn. Metoda, mirov jî ne tenê ji bo hilbijartina pêşeroja saxlem ji bo ku pitik, di heman demê de jî derfet bi ducaniyê de zêde dikin. Ku di teknîkê de bi germî li hemû nexweşxane ji dinyayê, ku tev li fertilizationê vitro bikaranîn.

têgehên giştî

teşhîs genetîk Preimplantation destûrê ji bo miayeneyê berfireh û serweriyê li derve li ber derasayî chromosomal di giştî an jî tu kesî, daku taybet. Di demên dawî de, di paralel bi genan de guneyên zû fîlmkişandina ku dibe ku derketina holê ya tumor di temenên (kramp, colon, singê) provoke hatiye lidarxistin.

Di doza carrier nexweşiyên genomic biyopsiya zmanê çend hucreyan de hêk polar heta beriya impregnation çêkirin. Rêbazên ku şirove ne alternatîfa liservebûnê zû ku destûrê dide ku mirovan hişyar bike li dijî lêpirsînê li ducaniyê de, eger fetus ji nişkê ve wê nexweşiyeke genetîk hene.

teşhîs genetîk Preimplantation destûrê ji bo destnîşankirina sex ku pitik ji xwe di vê pêvajoyê de yên fîlmkişandina. Ev tê bikaranîn ku rê li ber pêşketina sadîstî girêdayî bi zayenda civakî.

Wekî ku nexweşiyên genetîk maye,

Meh û nexweşî bi nislet e ji ber ku, MIME-recessive û-X girêdayî serdest.

To kişandin?

Preimplantation teşhîs genetîk (PGD) ku di van haletên jêrîn de lîstin:

1. Ku hebûna yek yan jî du ji wan jin û ji nexweşiyên irsiyetê an Guherandinên karyotype. hevkarên xwe bi piranî ji pirsgirêkên xwe re bê goman, qet nebe - dizanin di pêvajoya fîlmkişandina de.
2. Cîhûwarê beravêt. Pirsgirêka bi vî rengî, sadîstî in ku beşek ji dê û bavan (ew ne gengaz be), û mutasyon genetîk zedeyî ku sedema jiberxwebirina ne.
3. Age of kesên bi serpêyî bernameya Ezmûnî, zêdetir ji 38 salan.
4. Over 3 neketin li hewldanên fertilizationê vitro di dîrokê de.
5. nemêri Male.
6. Zivirî û ICSI (derziyê intracytoplasmic sperm) di bernameya fertilizationê. The pêvajoya fraught bi pêşketina derasayî genetîk li embrîyoya e.
7. Rewşan de ji mole hydatidiform di dîrokê de.

Features PGA

Lêkolîn di warê tespîtkirina genetîk preimplantation nîşan didin ku li awayê mafê hene, ji bo alîkarîya teşhîskirin û pêşî li derasayî chromosomal heye, lê belê pêwîstî bi başbûnê din.

CÎHAN PGD ne wiha ne:

• rêjeya de zaroka wê ji bo fîlmkişandina kêmtir ji kesên ku bê ew e;
• li gavê e delîl tune ye ku îmkana ducanî bibin zêde heye;
• e ku derfetê ji encamên derewîn li wir: embrîyo pêk negatîf, û di encama nîşan dide daku, embrîyo nexweş û lêkolînên na (5-10% ji rewşan de).

Conducting preimplantation teşhîs genetîk (nīžandana blastomeres)

Piştî peymana li ser li vitro fertilizationê de pergala hevjiyanê de dinirxîne û pêwîst ji bo couple PGD. Eger tiştin hene şirîkên nikare qebûl bike an jî red prosedûra. Next îmza belgeyê de dûpatkir ku destûra ji bo çavderîyê lêkolînê de.

Di roja sisiyan de piştî geneticist, embrîyo avis yek ji şaneyên generated-blastomere ji bo analîzê digire. Tê bawerkirin ku ku fetus tu sedemek e, ji ber ku hemû hucreyên aboriyê ye.

Pispor lêkolîn, li yek ji herêmên ku berê hatiye hilbijartin: di xebatê de ji avahiya hucreyê de di bin mîkroskop, floransê taybet, di xebatê de ji DNA bikaranîna berteka zincîra polymerase ji bo destnîşankirina hebûna mutasyon.

Li ser bingeha encam, embrîyoyên ku li sadîstî dê di dema Cordão nayê bikaranîn. saxlem û bi kalîte hilbijêrin. Next, yek ji wan an jî zêdetir bi nav valahîya ji diya uterus ya veguhestin.

Eger bedena polar muayene tîrek ji kromozomên zikmakî pêk tê. Pîvandin ku di doza me yên di xeta jin kirin, bi amadebûna ji sedema nexweşiyên genetîka holê. Prosedûra destûrê dide me ku, ka gelo oocyte saxlem ku dê ji bo fertilizationê de bê şikandina tevna xwe bikaranîn. Ger tu sadîstî tesbîtkirin û bi, mirov dikare ji bo fertilizationê de tê bikaranîn û veguhestina nav uterus.

in rewşan de heye ku yekî ji bedenên polar, û paşê blastomeres. Ev rê dide ji bo bidestxistina encamên tekûztir dibe. Scheme li ku bê nîşandayîn wê, bibijêre a geneticist pispor.

rêbazên ku tên bikaranîn

The derasayî ya hejmarî û strukturel ên kromozomên destê durehîkirî floransê hate diyarkirin. Ev rêbaza destûrê dide te ku diyar cihekê DNA hucreyê de ye. Use têsta dNa taybet, ku strukturel in stretches temamker de ji herêmên blastomere DNA.

Wiha heye kompozîsyona VY û fluorophore (molecule jêhatî yên fluorescence). Piştî danûstandina di DNA hedef bi DNA ya Dêrsimê ji tarîşevê beşên ya bi ava ku di bin mîkroskop, fluorescence bînrawe.

Jî, bi bikaranîna metoda enzîm (reaksiyona zincîra polymerase). Ev e ji bo wê kopî herêmê DNA bikaranîna enzîma di şert û mercên laboratuar li hin.

teşhîs ji aneuploidy

Ev yek rêbaza preimplantation teşhîs genetîk, ku rê dide ji bo tespîtkirina hebûna derasayî chromosomal hejmarî (tespîtkirina kromozomên zêde yan jî kêm) e.

The materyala genetîk a ji 46 kromozomên, nîv yên ku dide bavê û nîvê din jî - ku diya. Eger ku embrîyo distîne an chromosome extra, ku navê trisomy, û bêparkirina ji hemû - monosomy. Ev kêmasî dikarin ji bo encamên rê:

• nebûna Cordão, embrîyo;
• kurtaj spontan;
• patolojîk (sendroma Down de, Klinefelter de, Turner) irsiyetê.

Male nemêri û temenê jin û faktorên hevbeş di pêşxistina van derasayî in.

pathologies monogenic PGD

teşhîs genetîk Preimplantation ya embryonê ji bo destnîşankirina ber nexweşiyên monogenic lidarxistin Di malbatên ku genetîk, bi amadebûna sadîstî avakirin. Ger ku jin û mêrên ji niha toddler bi nexweşiyeke homojen heye, derfet ji ya din hebe zarok bi bandor çend caran zêde dike.

Sedema xirecirek ji Rêzkirinên taybet chromosome li para DNA ye. Ji bo van nexweşiyan in:

• fibrosis cystic;
• sendroma adrenogenital;
• Mirzali;
• hemophilia;
• nebese hucreya dasê;
• sendroma Wernig-Hoffmann.

Feyde û xeterên li ser rêbaza

Preimplantation Genetic kansêrê, reviews yên ku tên hesibandin ku bibe nezelal e, hin feydeyên di warê fîlmkişandina prenatal:

• nav uterus of tenê-high quality û şaneyên saxlem veguhestin;
• Ev rîska peydabûna baby bi nexweşiyên genetîk kêm dike;
• nîv rîska beravêt kêm dike;
• nîv rîska multiple kêm dike;
• 10% şansê ji embrîyo pêk Cordão bilind;
• 20% şansê ji bo bûyîna ewle ya baby zêdekirin.

Rîska zirara (error) ji bo ku embrîyo dema PGA 1% e. Dibe ku ev ji erênî derewîn - 1:10 Ji bilî vê,% 3 ji ber îhtîmala ku, embrîyo bi ti nebaşîya wek saxlem nirxandin.

Dibe ku cureyek saxlem dê encamên ferq heye - 1:10. Chance ji 1: 5, ku transfer ya embryonê nav valahîya uterine de wê bê, ji ber derasayî dîtin li her yekî ji wan hat betalkirin.

contraindications

Preimplantation teşhîs genetîk (PGD), encamên ku embîrîyo tam tê diyarkirin ne, xwedî hejmara contraindications bo:

• parçebûna, embrîyo ji mezintir ji% 30 (norm damezrandina bermayiyên heta ji% 25 e);
• hebûna blastomeres multicore li embrîyoya;
• embrîyoya kêmtir ji 6 blastomeres roja sisiyan ji pêşketina.

rêbaza ewlekariyê

Kansêrê li demeke zû de ji afirandina pêşerojê yên di bedenê de, gava ku hemû hucreyên xwe pluripotent tên kirin, ku tê, ji hev dikare bedena temamî saxlem ava bike.

Hemû gavên PGD pêkhatî ji dema ku embrîyo, fetus û baby pêşeroja serî ne. Piştî ku test ji bo vê lêkolînê de bi dest hat, ku bi awayekî taybetî amade kirin. Hucreyên li ser slide camîn a hatine bicihkirin, ku li ser sabît bi, an jî çareseriyê tampon.

Mesrefa zêde ya pêvajoya kirarî ya

Preimplantation teşhîs genetîk, mesrefa ku tê guhertin ji 50 120 hezar rubleyan, awira ewilî de, wisa xuya ye heman manîpulasyon biha. Lê belê, tendurustî û dermankirinê yên zarokekî bi derasayî biryar genetîka wan hê çiqas bêtir wê mesrefa.

Prosedûrê de, hemû alîkarîyên ku ji bo jinên ku nikarin avis a zarok xwezayî bûne, ji ber ku ew ne wisa rêbaza pişkinînan PDFî legellda nîye dide. Preimplantation teşhîs genetîk, ku buhayê li gorî xwe bi xwe di vitro fertilizationê de barîya ye, bi tenê ji bilî bernameya giştî, ew dihêle ku ne bi tenê ji bo hilgirtin û zarokanînê, di heman demê de her ku mezin a baby saxlem e.