XY dysgenesis gonadal: taybetmendiyên nexweşî û derman vebijarkên

XY dysgenesis gonadal - ew gelekî nexweşî kêm çîrûskên, pêşketina ku regezekî binpêkirina ji avaniya Y-chromosome (em li ser dipeyivin nebûna gene taybet an mutasyon ji îzolasyonê) ye.

Sedemên vê nexweşiyê

Xwînê, li doza tavilê ji vê nexweşiyê a mutasyon xala a gene hin, ew li milê kurt yên Y-chromosome, an jî wenda total ya gene e. Ev chromosome berpirsiyar bo senteza proteînan e, ku beşdarî sex ji pêşketina, embrîyo ji type male. ji bo avakirina cureyê jin - Di encama çalakiyê de, ji ber ku bandora hormona sex male neyêm e, fetus tenê yek bijarê e. Di encama vê çalakiyê de, zarok di zikê a phenotype jin bi karyotype "XY".

pathogenesis

Mutasyon an tunebûna gene Sry ber bi cudakirina di erzaniyê de hucreyên Sertoli, û wek encam, ji bo alaqa ya tubules seminiferous.

Di encama vê çalakiyê de, di gel ku "nêr" bi karyotype XY, organên cinsî yên fetus bi avakirin û danîn li ser type jin.

cilve klînîkî

Hetanî destpêka nîşan balixbûnê sendroma Svayera dimeyzîne, hema hema ziman ne. Ev bû bi tenê wekî ew mezin dibin, keçên kevintir dest nîşan taybetiyên hinek:

• Tunebûna hair beden û herêma mûyên ji external genitalia.
• Kêm, pêşketina belengaz ji xwêyê mammary.
• dereceyên cida yên hypoplasia, infantilism uterus de.
• hypoplasia Vaginal (less hevpar).
• Softly îlan taybetmendiyên cinsî navîn - "evnuhopodobny" an type bedena intersexual.
• Hypotrophy an dixine ji tifê yên cinsî.
• Hypoplasia ji external genitalia (labia û fedî dikin).
• infantilism keçan.
• Di hin rewşan de ye mezinbûna bêhed a laş de aktîv û beşên wê hene: çeneya jêrîn, belt mil de (di encamê de bi damezrandina milên fireh) muscle.
• Erîsa balixbûnê li girls bi Svayera sendroma de ne gengaze ji ber nebûna estrogen li bedena wan.
• hemîle Complete.

Sedema

Di piranîya rewşan de ji vê nexweşiyê li temenê 15-16 salan de teşhîsa, di dema balixbûnê, dema ku ew, eşkere dibe ku nexweş hatiye taybetmendiyên cinsî navîn li Haîtîyê ne.

Di heman demê de, jinên ku xwedî mutasyon, bigihêje vî temenê xwe bi destpêkê de ji bo ku vegerin Jinekolog, bi gilî û yên bi derengî li erîsa kirasê.

Carna teşhîs tê kirin ku di encama qorik û malignancy gonads paşdemayî hatiye lidarxistin.

Teşxîsa "XY dysgenesis gonadal" li ser hokarên van bingeha:

• muayene fîzîkî yên nexweş.
• miayene temamtir.
• Hysterosalpingography.

Lê belê, rastderxistina min a teşhîs tenê bi rîya vê lêkolînê de ji chromatin sex, ku bi amadebûna karyotype mêr bi phenotype jin bibîneûdi gengaz e.

Vebijêrkên dermankirinê

Derman ji sendroma Svayera derve de di gelek hêlan de hatiye lidarxistin.

1. Di serî de spaying çêkirin - ji ber ku bi îhtimaleke mezin ji vegera wan nav kula kanserê bibîne.
2. Piştî ovariectomy rêdan tedawî substitutive bi ajanên hormonî. Ev piştgirî li pêşveçûna taybetmendiyên cinsî navîn.
3. Dema ku uterus baş bi pêş e, îhtîmala ducaniyê de û a baby saxlem (ducaniyê de, weke encama fertilizationê li vitro pêk tê) heye.

Ev nexweşî, divê ji sendroma similar bi navê Svayera-James-MacLeod distinguished be. Ev rewşa, herweha li aliyên lymphangioleiomyomatosis similar, patolojîk ku bandorê li tevînekê sîngê. XY dysgenesis gonadal û lymphangioleiomyomatosis - nexweşiyên cuda.