Syndrome Prader-Willi

sendroma Prader-Willi - nexweşiyên genetîk kêm, a type ji nifşekî bi nislet e ku date avakirin ne. First sendroma Prader-Willi Di sala 1959 de bi tixtorê zarokan re Swiss H. Kurt û A. Prader qal kirin, û ku navê xwe deyndarê. hypotonia pêwît, dementia û hypogonadism: Ev pathology jî sendroma ji sê «hîpo» (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia) tê gotin. mezinbûna biçûk - Li gel vê, li picture klînîkî mezinbûna kêm niha û acromicria e ji dest û lingên. Nexweşî a derasayî genetîk kompleks bi ku de bi awayekî autosomal recessive waxtekî, sendroma pirî caran diqewime ragîhandin, lê ne rewşan de ji welat û malbata wê derê. Wek qaîde, xebatên cytogenetic do derasayî eşkere ne.

Ji bo vê pathology combination tîpîk bi nexweşiyên wekî giran e retardation derûnî bi qelewbûnê mejî, kin, û diyardeyeke gipogenitalizme dysplastic. Girîng di pathogenesis ji vê tevlihevî bide dysfunction hypothalamic. rêbazên bi bandor parastin û dermankirinê bi taybetî ji bo sendroma Prader-Kurt e niha non-dbînît.

Di pêşketina nexweşî, ne du qonaxan heye. Demeke kurt piştî bûyîna zarokê hypotonia giran pîrozkirin. Nîşanên bi vî awayî îlan ku kids dikarin lebatên spontane ku ne, û, herî xirab yên hemû, ne dikarin de bizaro ne, da ku hûn ji bo wan têr bike ji Pipette an jî bi riya a tube. Di encama a hypotonia muscle giran û dereng damezrandina fonksiyonên statîk locomotor e - zarok dikarin serê min negire ser xwe, rûniştin, hwd. Li gel vê, e meyla hypothermia heye ..

Ber bi pêşvebirina qonaxa bê de pêk tê dê di çend hefteyên (meh), bi piranî ji aliyê dawiya pêşî û destpêka sala duyemîn yê jiyanê. Nîşaneyên ji hypotension bi kêmkirin, û xiyar, li ku zarokên ji tecrûbeya pêş birçîbûnê berdewam, ew bi awayekî çalak ji bo xwarinê digerin. Di encama çalakiyê de, ew dest bi pêş obezîteyê, ku bi şêweyekî pir cuda ya li ser bezê edema - piraniya ku li ser extremities proximal (hips û milên) û bedenê de ye, da ku dest û ling tên hêrî firçeya biçûk. Li gel vê, di vê qonaxa ji nexweşî dîhar derûnî retardation: nerînên axaftina bêjeyan gelekî kêm dibe. Bi şikilkî derketina holê ya hypogonadism: ji boy ku li hypoplasia kîr li girls da xuyakirin - di hypoplasia ji labia. Di piranîya rewşan de, sendroma Prader-Willi bi diabetes mellitus re çûn.

Bingeha ji bo teşxîsa vê nexweşiyê li nasnameya komekê ji nîşanên tîpîk e, wek xebatên cytogenetic û karyotyping ti taybetî eşkere ne. Kevneşopiyên xwe ji hev du komên sereke yên nîşanên klînîkî de: ji bo sê salan ji temenê dît ji dayikbûnê û xwe li zêdetir ji sê salan dîhar dibe. Di koma yekemîn ya nîşanan ev in: giranîyak kêm, hypotonia û xwarinê ji zehmetiyên. Gelek caran, diya dibêjin, pir lawaz, tevgerên zedeyî de dixeriqe, di dema Perinatalzentrum. Carna ji bo şeş mehan heye zêdebûna drowsiness, bitaybet, letarjî û xew apnea. Positîv dereng pêşketina psychomotor û dysmorphia (almond- shape of the eyes, a diameter bifrontalny fireh û kujên ji devê dadikeve).

Syndrome Prader-Kurt, wêneyê phenotypic bi e nexweşî û îrsî wek hypothyroidism, ya ku bi destê hypotonia pêwît, deposition fehş ên qelew di warê dereng pêşketina psychomotor tîpîk û mezinbûna bilêv.

Li gor dîtina yên peydabûna a array berfireh ji nexweşî, navê xwe ji yê pêşî hînkirinên xwe diafirîne, e hin tevlihevî hene. Gelek caran, sendroma Prader-Willi wek "nexweşiya Villi Brandta" bang dike, tevî ku nexweşî heye, teqez tiştekî bi siyasetmedarê German Willy Brandt, ku çaremîn Serokwezîra Almanya Federal (1969-1974) bû.