Nexweşî Urbach-Jigudina da: nîşanên, tedawî, texmîn

Nexweşîya Urbach-Jigudina - nexweşiyeke genetîk gelek kêm, nexasme bi awayekî autosomal recessive. Sedemê ji vê nexweşiyê - a guncandina li ser chromosome yekem li gene ECM1. Di lîteratura tibbî e navekî din ji bo vê nexweşiyê li wir - proteinosis lipoid.

History of vedîtina

Hala pêşî li vê nexweşiyê, ku nîşanên hevgirtî bi vê nexweşiyê Urbach-Jigudina in, di 1908 hatiye tomar kirin. Ev profesorê Swiss û audiologist Friedrich Siebenmann ravekirin. Di sala 1925 de dermatolog Swiss û histologist Iogann Misher sê nîbûye ravekirin.

Lê belê, bi awayekî fermî ev e nexweşiya genetîk recessive kêm hatine bi tenê di 1929 de ji aliyê dermatolog û Urbach otolagingologom Vita ragihandin. Ev Erich Urbach navê pathology proteinosis lipoid, ji ber ku ew bawer dike ku ew related to nehevsengiya kanên ast û proteînê di destmal ji bedenê.

Ji ber ku vekirina hatiye li gor çavkaniyên cuda ji sê sed çar sed rewşan de ji vê nexweşiyê li seranserê cîhanê qeyd kirin.

nîşanên

Di nav nîşaneyên ku herî zêde ji nexweşî - çerim û li dora palikan wek papules (ew jî ne li ser Luba û bi stûyê), nexweş dengê derdi- dibe, e kêmkirina di kapasîteya çêkirî yên çerm, stûrbûna tifê jî û induration ya di tevna mejî li herêmê mekanî heye. The nîşaneya dawî de herî metirsîdar e ji ber ku ew dikarin ji bo îddîayên lobe mekanî rê.

Ev nexweşî yekem bi xwe di temenê detstkom (3-7 years) dîhar dibe. Ev bû wê demê de ku ne rêjik li ser çerm, û hoarseness hene.

Ev divê bê diyarkirin, ku ev nîşanên şêlû ne û dibe ku gelek ji nexweşî nexweş cuda ne. Ji ber ku nexweşî autosomal Urbach-Jigudina di rêka recessive, ku ew bi xwe jî eşkere ne, eger Genotype of a allele serdest normal. Gelek caran mirov hetta ne bizanin ku ew hilgirên ji gene mutant in. Hin medyayên e nexweşiyeke kêm çu nîşanên. Û bi tenê eger her du dê û bav xwedî gene berpirsiyar bo proteinosis lipoid, li nexweşî dikare xwe di nava ûrta eşkere.

Sedema

nexweşî Urbach-Jigudina ya bi zehmet werin teşxîskirin e ji ber ku nîşaneyên ev e gerdûnî ne. Di doza çerim (papules) ewe le: palikan, pizikên papular li ser çerm ji ser stûyê û eniya, tespîtkirina wan de serdana dermatolog.

Ji bo nexweşiya guman Urbach-Jigudina MRI bê berevajî ku dikarin kombûna calcium di bedenê de jixweber rêdan. Lê belê, ev nîşaneya nayê nîşan proteinosis lipoid ne. Calcification e jî karakterîstîk ên herpes re çêdibe Simplex û.

A roleke sereke di teşhîs ji şanoyên lêkolînên genetîk. Ku ev gengaz jî ji bo destnîşankirina ji bo nizanim çi ye, mutasyon gene ECM1 heye, û eger wisa be, gelo vê guncandina sedema nexweşî Urbach-Jigudina kir.

dermankirinê

Bi tevî, ku li proteinosis lipoid hatiye ji bo demeke dirêj hat vekirin, ev nexweşî kêm e, wek ku herî derasayî genetîkî ne dikarin qenc bibin. Lê belê, pêşketinên dawî yên di warê biochemistry rê sarkirina nîşanên gelek ji nexweşî.

Bi vî awayî, meyleke erênî di dema standina "heparin" û "sulfoxide dimethyl", tevî ku ne di hemû rewşan de hat pîrozkirin. rêveberiya Oral ji dozên biçûk "dimethylsulfoxide" (Dimexidum) ji ber taybetiyên antî-înflamatuar narkotîkê, kêm dike yźn nexweşî dermotropic.

Bikaranîna "D-penicillamine" bi serkevtî bû, lê bi berfirehî tê bikaranîn ne. Xweqeydkirin û rewşan de ji nexweşan "Tigasonom", ya ku bi gelemperî ji bo psoriasis nevê.

Ji ber ku deposition calcium li destmalan mêjî dikare ji nifşê fêkîyên bi elektrîkê de bêedebî û êrîşên hîvê, anticonvulsants nexweş nevê ( "Metindion" "ethosuximide") bibe.

outlook

nexweşî Urbach-Jigudina bi awakî, wek qaîde, e talûke ne. Kesên ji vê nexweşî dikare jiyaneke dirêj û tije bijî. Lê belê divê em serdana doktor bi rêkûpêk ji bīr ne. Ji ber ku stûrbûna perdeya mukozê de di hin rewşan de bi pêş zextan re Airway. Wiha nexweşên ji nû patency ji Airway pêwîst e tracheotomy an jî bikaranîna a laser karbondîoksîtê.

Di rewşên ku hecmê calcium sedema atiyê, atî, ji bo dîtina pispor-epileptolog ku hildibijêre dermankirinê, li gor giraniya nîşanên wê pêwîst e.