Gene, genên, chromosome: pênase, tevn, function

"Gene", "gene", "chromosome" - peyvên ku ji bo her dibistanê nas in. Lê belê fikra yên vê mijarê de têr bi gelemperî wek k'űrkirina li daristana biochemical zanyarî lazim taybet û daxwaza ji bo ew hemû fêm bikin. Û ew e, eger ew di asta ji meraqa amade ye, lê zû di bin giranîya pêşkêşiyê de winda dibe. Werin, em hewl bidin ku fêm entrîkayên ji datayên genetîkî di forma zanistî û polar.

a gene çi ye?

Gene - ya herî biçûk jî particle agahiyên tevnî û fonksîyonel yên dîtî di organîzmayên zindî. Di rastiyê de ev parçeyeke biçûk a DNA, ya ku bi zanîna li ser de cihekê amino acid taybetî ji bo avakirina proteînan an RNA fonksîyonel (ku ew jî dê synthesized bê protein) e. The gene taybetiyên ku bi maye, û derbasî li ser dûndana ya zincîra genealogical grîng. Hinek organîzmayên single-celled, e transfer gene, ku ji bo ji nû ve avakirina rengî xwe bi xwe related ne li wir, ku horizontal kir.

"Li ser milên" ji genan de berpirsyariyeke mezin ji bo ku ev çawa wê binêrin û karê her hucreyê de û organism wek tevahiya e. Ew jiyana me ji niha yên ku têgihîştina ji cara hilm kontrol bike.

Gava ewil ji zanistî pêş di xebatê de ji derbasdibe ji aliyê keşîş di Avusturyayê Gregor Mendel, yê ku di 1866 û çavdêriyên xwe li ser encamên li deriyê ji peas weşandin de pêk hat. maddî irsiyetê re, ku ew bi kar bi awayekî zelal nîşan qalibên ji nifşekî derbasî, wek reng û şiklê polik û flowers nîşanî wan dan. Ew keşîşê qanûnên ku ava di destpêkê de ji genetîkê, wek zanist formulekirin. Mîras ji genên e ji ber ku dê û bavên bide zaroka xwe ji bo nîvê kromozomên xwe. Bi vî awayî, nîşanên Mom û Dad, tevlihevkirinê de ji bo avakirina kombînasyona nû taybetiyên niha heyî. Cihê kêfxweşiyê ye, options ne bêtir ji hebûnên zindî yên li ser dinyayê, û ew ne mumkin e ji bo dîtina du hebûnên bê guman ne wek hevin.

Mendel da xuyakirin, ku faktorên irsiyetê in mixed ne, û bi di form of demdiyarkirî yekîneyên ji dê û bav ji dûndana (cuda) veguhestin. Van yekîneyên ku di testên cotên (alleles) li banî tê demdiyarkirî û nexasme ew bi ser keve nifşên li gametes nêr û mê, ku her yek yekîneya ji hev pair bimîne. Di 1909 de, a riweknas Danish Johannsen van yekîneyên genan tê gotin. Di sala 1912, a geneticist ji Dewletên Yekbûyî yên Amerîkayê, Morgan da xuyakirin, ku ew di kromozomên in.

Ji wê demê ve, ew bêtir ji sedsal û nîv, û xebatên pêşve ji Mendel dikarî xeyal pêşketîtir e. Niha, zanyar li ser baweriyê de ye ku agahiyên di genan de, destnîşan mezinbûna, pêşketina û fonksiyona ji organîzmayên zindî bi cih kirin. Û heta dibe ku mirina wan.

bisinifkirinî

avaniya gene dihewîne ne bi tenê dikarî agahiyên li ser protein, di heman demê de jî nîşan dide gava ku û çawa ku xwendin, û Erdên vala pêwîst ji bo parvekirina agahiyên li ser proteînan cuda û dev ji senteza gerdên agahî.

ne du formên gen hene:

1. Tutar - wan de agahiyên li ser tevna proteînên an zincîran RNA. Bûyer VY rêje ji asîdên amînoyî de.
2. genan Functional berpirsiyar bo struktura rast ji beşên DNA mayî yên cihekê synchronism de, û xwendin.

To date, zanyar karibin bersiva pirsê: çawa gelek genan di chromosome? Bersiv dê hûn matmayî: li ser sê milyar cotên. Û ev bi tenê yek ji bîst û sê. Genên herî biçûk beşa tevnî ye, lê belê ew dikare jiyana mirov biguhere.

mutasyon

guhertina (error) an jî bi zanebûn ji Rêzkirinên li VY di nav strand DNA, ku navê wê mutasyon. Ev zehmet e, tê de avahiya proteîna bandorê, û bi temamî nikare milkên xwe jî bizanebûn. Bi vî awayî, wê bi encamên herêmî û global ên guhertinê.

By xwe, mutasyon dikarin derdzêyanî bin, ku eşkere wek nexweşî an jî kujer, bi rê bedenê de ji bo pêşxistina nav dewleta yekta ye. Lê piraniya Guherandinên transparent ji mirovan e. Deletions û teksîr bi her tim di nava DNA spartin, lê Mercên jiyanê ji her kesî tesîr ne.

Jêbirina - a windakirina herêmê chromosome ku agahiyên hin. Carna van guhertinan de ji bo ku laşê bi kêr in. Ew alîkariya wî li dijî êrîş û derve jî, wek mirovan vîrûsa stendî û bakterî belayê biparêzin.

Nebę - a dubarekirina herêmê chromosome de, û ji ber vê yekê set of genan ku ew dihewîne, ku her du qat. Ji ber dubarekirina agahî, ev mijar bi diqqet kêmtir e, û ji ber vê yekê dikarin mutasyon berhevkirina û guhertina bedena leztir.

gene milkên

Her kesî a mezin molekulek DNA. Genes - yekîneyên fonksîyonel di nava avaniya wê. Lê belê, tevî van deverên piçûk xwedî taybetiyên xweser xwe bi xwe, ku rê da ku aramiya jiyana organîk:

1. Çalişlar - şiyana genan mix ne.
2. Îstîqrar - yên ji bo parastina ji avaniya û milkên.
3. Lability - şiyana guhertina di bin bandora şert û mercên, ku balafirên ji bo dijminan.
4. allelism Multiple - hebûna xwe di nava DNA yên sivik dike ku, rêdanê de proteîna heman saziya cuda ne.
5. ne du formên yek gene li wir - alelîkî.
6. .Mezinbûn - yek nîşana = yek gene maye, heye.
7. Pleiotropy - curbicurîya bandorên a gene yek.
8. Expressivity - nîşaneya xurtbûna wê ya ku ji aliyê gene encoded.
9. Penetrance - firehiya Genotype di gene.
10. Hêzbûna - xuyanîbûna hejmara copy gene girîng di DNA.

genên

Genên mirovan - li hemû materyalên bi nislet e, ku di hucreyeke yekkesî de mirovan e. Ku ew li ser çêkirina li ser beden, organên, guhertinên fîzyolojîk a provides beled. The pênase duyem ya demdirêj neynika avabûna têgeha, bêtir ji kar tê. Genên mirovan - berhevoka materyala genetîk bi timamî di set haploid ji kromozomên (23 cotên) û related to a type taybet.

Bingeha genên molekulek e ji acid deoxyribonucleic bi herweha DNA tê zanîn. Hemû genom de dihewîne, bi kêmî du cure yên agahî: agahiyên li ser Wîkîcureyê li ser struktura molekulên Paker, (ku bi navê RNA) û proteîna (ev agahî di genan de), û herweha bi fermana ku define dem û cihê ji display yên ev agahî li ser pêşketina organîzmek. Genes xwe dagirkirina beşek biçûk ji genên, di heman demê de bingehê wê ye. The agahî tên qeyd di genan de - cûreyeke rêber ji bo hilberîna proteînên, blokên avahiya bingehîn ji bedena me.

Lê belê, ji bo characterization bi temamî ya genên nebaş di wê de agahiyên li ser tevna ya proteînan venagere. Divê agahiyên zêdetir li ser hêmanên ku dezgeya genetîk, ku tev li karê genan tertîb ramanê xwe li astên cuda yên pêşketinê û di rewşên cuda de jiyana.

Lê belê ev ne bes e ji bo diyarkirina bi temamî ya genên ne. Ji ber ku di wê de jî hêmanên ku ji bo xwe bi xwe di zarokçêkirinê de ji (Epiderm), DNA pakêta kompakt di nucleus, û heta hin yet deverên xerîb in li wir, carinan bi navê "egoîst" (ku ye, ku eger tenê ji bo karmendên xwe). Ji ber van sedeman, di dema ku ew ji bo genên tê, bi piranî di hiş de Kompozîsyona Rêzkirinên li DNA ya li banî tê di kromozomên ji dikit hucreyê de ji kirina hin organîzmayên, di nav de, bê guman, û genên hene.

Mezinahiya û struktura genên

Ev herî maqûl e ku bawer dikin ku gene, gene, chromosome li nûnerên cuda yên jiyanê li ser rûyê erdê jî cuda ye. Ew dikarin bibin wek zahf biçûk û mezin û nahundirîne bi mîlyaran cotên yên sivik dike. Binesaziya gene jî dê li ser gelo tu dinirxînin, ku genên girêdayî ye.

By mêrtiyê ya di navbera mezinahî ji genên mirovan û hejmara kesên ji genên endamê wê ji du çînên dikare emekdar:

1. genom Compact ku zêdetir ji deh milyon bingehên ne. Ew xwedî set of genan tund bi size pirsînê. The herî karakterîstîk ên vîrûs û prokaryotes.
2. genom berfireh yên zêdetir ji 100 mîlyon cotên binhegîn pêk tên, piştî ku tu têkiliya di navbera length xwe û hejmara genan. More hevbeş li eukaryotes. Piraniya Rêzkirinên li VY di vê çîna xwe proteîn an RNA vekodkirina ne.

Lêkolînan nîşan da ku ne li ser 28,000 genan di genên mirovan hene. Ew bi yeksan li seranserê kromozomên belavkirin, lê belê nirxa vê funksîyonê a sir ji zanyarên dimîne.

chromosome

Kromozomên - rêbazeke ji paketa li ser materyala genetîk e. Ew di Çêkirina hucreyên eukaryotî de dîtin, û her ji yek molekulek DNA'yê pir dirêj. Ew dikarin bi hêsanî di mîkroskop, ronahiya di pêvajoya perçebûna di bê dîtin. Karyotype is a set bi temamî ya kromozomên, e ku bi taybetî ji bo her type kir. hêmanên Mandatory ji bo wan ne centromere, telomere û xala Epiderm.

Changes ji kromozomên di dema parvekirina

Gene, genên, chromosome - a yekîneyên circuit transmission welat serial, ku her yek de, ji berê de li jêr. Lê ew bi hinek yên ku di vê jiyanê yên di hucreyê de kirin. Ji bo nimûne, di interphase (di navbera jihevqetîna) li kromozomên dihilgirin bi sivikahî tê sazkirin, rahêje space pir.

Dema ku di hucreya bo mitosîsê (m. E. di du To pêvajoya veqetandina) xwe amade dike, ku chromatin condenses û ji nav kromozomên vegirtin, û niha ew li mîkroskop, ronahiyê xuya dibe. Di metaphase kromozomên bişibîne daran li nawend û nêzî hev û din û girêdayî bi erebîziman seretayî an centromere. Ev berpirs ji bo damezirandina Spindle mitotic, dema komeke ji kromozomên xwe xeta xwe ye. Dimîne li ser cihê centromere, heye a Dabeşandina ji kromozomên heye:

1. Acrocentric - di vê rewşê de, di centromere tê şopandin, bi rêzgirtina ji bo navenda chromosome ye.
2. Submetacentric dema ku milên (ku ye, malperên ku berî û piştî centromere in) ji length newekhev.
3. Metacentric eger centromere li chromosome tam di nîvê parçe parçe.

Ev Dabeşandina ji kromozomên di sala 1912 de pêşniyar kirin û ji aliyê Biyologên heta îro tê bikaranîn.

sadîstî chromosome

As bi din hêmanên peyvsazî ji organîzmaya zindî, kromozomên jî dikarin guhertin tevnî, ku fonksiyona xwe tesîrê li biqewime:

1. Aneuploidy. Ev guhertin li ku hejmara giştî ya kromozomên ku di karyotype bi lêzêdekirina an şop û yek ji wan. Bandorên wisa mutasyon dikare bibe kujer ji fetus di malzarokê de, lê bi sedema nexweşiyên zayînê.
2. Polyploidy. Ev ji bo zêdekirina hejmara kromozomên, nîv multiple hejmara wan bê diyarkirin. Pirî caran di santralên wek kevzê û fungi dîtin.
3. deforme Chromosomal, an nûsazkirinê, - guhertina struktura chromosome di bin bandora faktorên hawirdorê.

genetîkê,

Genetîkê, - ku zanista ku qanûnên dîtî û nuansên biçûk, û herweha misogerkirina mekanîzmayên biyolojîk xwe de perwerdeya. Berevajî gelek din zanistên biyolojîk ev ji roja damezrandina xwe, hewl hatiye ku bibe zanistî wird. Di dîrokê de hemû genetîk - çîroka afirandinê de û bikaranîna metodên û helwestên zêdetir û baştir e. Ku raman û rêbazên ji genetîkê, ku roleke giring di derman, çandinî, endazyariya genetîk, pîşesazî microbiology bilîze.

Derbasdibe - ku laş bi ne li demê çend berdewamiya nifşek ji taybetmendiyên peyvsazî, biochemical û fîzyolojîk û taybetmendiyên. Di vê pêvajoyê de ji mîras played mezin-cure taybet, komeke (etnîkî, nifûsa) û taybetmendiyên malbata xebitîn û binesaziya ya zîndeweran û ontogeny xwe (şexsî). Ne bi tenê bi xisletên binesazî û erkî ji bedenê (taybetmendiyên rû, hin taybetmendiyên pêvajoyên maddeyan, temperament et al.), Lê belê bi taybetmendiyên physicochemical ji avaniya û operasyona ji hucreya bingehîn yên biopolymers re maye. Jorawjorí - cîhêreng ên ji nîşaneyên di nav cureyên hin, hem jî li malê ji dûndana kirînê cuda ji formên dê û bavan. Jorawjorí bi dîtî du milkên jêneveger organîzmayên zindî ne.

sendroma Down da

sendroma Down da - nexweşiyeke genetîk in ku karyotype ji 47 kromozomên ku di mirovan li şûna yên berê, 46. Ev form of aneuploidy e, wek ku li jor nîqaşkirin. Di pair bîst-yekemîn ya kromozomên e zêde heye ko dikeve datayên genetîkî extra li genên mirovan.

sendroma navê xwe, piştî ku bijîşk, navê wî bû, Don Down, ku vedîtin û ew di lîteratûrê de wekî forma ya nexweşiyên derûnî 1866 ravekirin. Lê background genetîk sed salan piştre hat dîtin.

epidemiology

Dema niha, li karyotype 47 kromozomên li mirov carekê di çebûyî hezar (berê Statistics din bû) pêk tê. Ev bi saya mimkin tespîtkirina zûdemî ya vê pathology çêkirin. Ev nexweşî ne, nijad, eslê etnîkî an diya statuyeke civakî wê girêdayî ne. Bandora temenê. De şansê ku bi baby bi sendroma Down bilind piştî sih û pênc salan, û piştî çil û rêjeya zarokên saxlem ji bo nexweşan niha ji 20 heta 1. temenê bavê wekhev ser çil salan jî, îhtîmala ku bi baby bi aneuploidy zêde dike.

Form ji sendroma Down

The guhertoya herî - derketina holê ya chromosome zêde di pair bîst-yekemîn ya rê non-irsiyetê. Ev e, ji ber ku ji ber ku di dema çend meiosis nayê li Spindle dabeşkirina arîkarîyê yî ne. Pênc ji sedî ji rewşan mosaicism dît (chromosome zêde de bi hemû şaneyên bedenê). ew bi hev re not û pênc ji sedî yê ku hejmara giştî ya kesên ku bi vê qusûr û îrsî make up. Pênc ji sedî mayî ji sendroma ji aliyê trisomy irsiyetê bîst-yekem chromosome sedema. Lê belê, bûyîna du zarokên bi vê nexweşiyê di heman malbatê bi tenê bi sivikî.

klînîka

A kesê bi sendroma Down dikare ji aliyê taybetiyên batinî taybetmendiya naskirin, li vê derê hin ji wan in:

- hendek rûyê;
- seriyekî kurtkirin (dimension kevî mezintir li longitudinal);
- fold çerm li ser stûyê;
- fold of çerm ku li quncikê navxweyî ya çavê covers;
- livdariya fehş jî movik;
- kêm û awazek muscle;
- flattening ji pişta serê;
- çeng kurt û tiliyên;
- pêşxistina hetav li zarokên kevintir e ji heşt salan;
- sadîstî diran û palate;
- nexweşî û îrsî dilê;
- dibe ku sendroma epîlepsiyê heye;
- Losemî girt.

Lê belê bi awayekî zelal teşhîs bi tenê li ser yźn derve, bê guman, ne gengaze bingeha. Pêwîst ji bo karyotyping.

encamê de

Gene, gene, chromosome - wisa xuya dike ku ev bi tenê yek peyva ku wateya em fêm awayekî kolektîf û gelek dûr e. Lê di rastiyê de, ew bi tundî de jiyana û guherîna me eleqedar dike, û em mecbûr in biguherînin. The mirov dizane, çawa ku balafirên bi vê rewşê de, çi bûn, û hetta ji bo kesên bi derasayî genetîk e her tim dem û cihê ku ew ferdek bi wê heye.