Sendroma Peutz - Jeghers - Touraine: Description, Nîşan û dermankirin

Syndrome ji Peutz - Jeghers - Touraine - nexweşiyên genetîk kêm ji ber a mutasyon ji gene STK November 19 th chromosome. transmission autosomal serdest e.

çîroka

Li sala 1921, bû yekem ragihandin doza ji nexweşî, niha tê naskirin wek Peutz syndrome - Touraine - Jeghers. Description hatiye dîtin ji aliyê Dutch saxlem Johannes Peutz çêkir, bi sendroma Dutch nimûne malbata xwendiye. Di 1949, lêkolînên zanistî yên wî saxlem American Harold Jeghers added hatiye.

symptomatology

Peutz - sendroma Jeghers bi mezinbûna di polyps gamartomnyh tract medê (- gamartomny polyposis biqedînin, navekî din ji bo vê nexweşiyê) bilêv bikin. di mîdeyê û rêbaz - Ew herî di nav rûvî biçûk an mezin, kêm caran zêdetir dîtin. Di destpêkê de, polyps nekir ku xwe bide zanîn, lê dema ku mezin dibin hene constipation, nepixîna binzik xwîn, bûyerine Êş di binzik. About nîv nexweşên komplikasyonê wek zextan re rovî û ji tecrûbeya. xwîn veşartî xeternak in ji ber ku ew dikarin ji bo îrsî bibin û pêşekzanan, qelsî giştî, gêjbûn rê, kêm performance. Nexweşên ne tenê bala xwe bidin ji bo semptomên karakterîstîk ên nexweşî - îshal caran û êşa zik, wek vê dibe ku nîşana gelek din nexweşiyên digestive. Lê sendroma Peutz - Jeghers dikarin ji bo encamên pir giran li nebûna derman rê, da qet dudilî nebe û serdana doktorê pispor.

Brown deqên li ser çerm, parda (lêvên, kefa, panîya lingan bi çavên) jî dipeyive, li ser îhtîmala hebûna sendroma Peutz-Egersa.

Deqên di temenê biçuk de xuya, carna zarokatiyê. Ew dûz, brown tarî in, çi li size ji 1 mm ji 5 mm. Over dem lêvên deqên Dibe ku ronahiya û bêhêz in, lê ew dewamî li devê de bimîne. Ev yek nîşaneya herî girîng in ku teşhîs e, ji ber ku 98% ji nexweşên bi sendroma ji Peutz - Jeghers heye pigmentation ji parda.

Ji ber ku sendroma Peutz - Jeghers - Touraine - nexweşiyeke genetîk pispor teşhîs, divê di nav dîrokê de ji hemû endamên malbata xwe bigirin. Heke yek ji wan ji vê nexweşiyê êş, paşê jî hemû mirovên xwe xwedî gene mûtasyon.

Sedema

Teşhîskirin sendroma Peutz - Jeghers bi rêya biyopsiya. Eger binçavkirin ji bo analysis of the polyp de tê dîtin component gamartomnaya, ew ji nîşanên tîpîk ji vê nexweşiyê ye. Polyps bibitin li size ji 1 mm ji 5 mm bi piranî xwe bi rêvebirina normal ji alîya medê ne destwerdana. Lê belê wek ku ew mezin dibin, ew dikarin bi xwîn rê, ji ber ku nodules ku mezintir 1 cm in, divê bên rakirin. Ji bo polyps bi mezinbûna nerm bilêv, ew nikare bibe hem piralî û yek. Dema tedawiya piralî pir zehmet e. Ew ne dikarin bên rakirin careke din ji ber ku xwarin û derman terapiya ronahî li dilî mezinbûna tumorê armanc.

Other pîvanên herî girîng ji bo tespîtkirina - dîtî û pigmentation ji perdeya. Ji ber ku polyps bi li ser nexweşên kevintir e ji 10 salan hate dîtin, ji bo zarokan di pigmentation ji perdeya li nîşaneya sereke li teşhîs e. Petz - Albright (pêşketina cinsî zû) - sendroma Jeghers jî gelek caran ji aliyê sendroma of Mac-Kyung re çûn. Eger zarokek berî balixbûnê, bi îhtîmaleke mezin ji pêşxistina ev gamartomnogo polyposis pir bilind e.

Xetera kansera

Nexweşên bi sendroma ji Peutz - Jeghers rîska berbiçav bilind ên li pêş penceşêrê ji alîya medê ji li gel saxlem. Pirî caran, Onkolojî tesîra mezin stur, biçûk Rûvî û pankreasê. Jinan Onkolojî singê caran dît (45% yên bûyeran de). Ev in bi îhtimaleke mezin ji pêşxistina pençeşêrê e û rîska li ser nexweşî, Peutz e - sendroma Jeghers, divê bi rêya çend prosedurên klînîkî kontrolkirin.

Ji ber rîska kanserê, hemû nexweşên ku divê X-ray ji rûvî biçûk li ser her 2 salan carekê kirin.

Gastroscopy û eynikdana alîkariya wê doktorê xwe de çavdêriya rewşa zik û rûviyan de, herweha ji bo şopandin û size yên polyps. Even bi emeliyatek serkeftî ya ji bo jê egera polyp ji dubareya bilind e, ji ber ku van teftîşan misogerî pêwîst in.

Jinan ji 25 salan her sal divê miayeneya mammografiyê de ji bo çavdêriya Onkolojî li demeke zû de.

The teşhîsa kansêrê girîng dilîze rola Di lêpirsînê de ji ber xwîn carcinoembryonic Pirrjimar. Ev kîmyewî de hilikeka çêkirin dema destava penceşêrê, kanserê sîngê û pişikê.

Ev jî girîng e ji bo define û din penceşêrê antigens (bi zanîn ku tumor antigens) - madeyên ku di vegirtî hucreyên ji hemû organekê ji Onkolojî dike. karektera wan jî girêdayî li ser cihê tumor, ew e ku çima van madeyên ku roleke giring di teşhîsa bilîze.

Piraniya nexweşên bi sendroma ji Peutz - Egersa ne ji 60 salan dijîn ne, dimirin ji pençeşêrê penceşêra (11%), zikê (57%), katêk (85%), singê (45%). Parlemanê zêdetir rîska peydabûna kansera pişikê, Fêrgîn, rehmê û ovarian. Heger Girêba tesbîtkirin û li dawiya qonaxê, ku mirinê. Ji ber vê yekê ew qas girîng teşhîs di wextê xwe de ye.

dermankirinê

Bi tevî, ku di sala 1921 şirove li Peutz sendroma Peutz - Jeghers - Touraine, nîşaneyên û dermankirina vê nexweşiyê hîn jî ne baş bê fêmkirin. Niha berfireh dermankirina vê nexweşiyê nehate pêşketî. Ji ber ku sendroma di rûviyan de mezin dibin, bi sedan polyps, prophylactically jê hemû ji wan ne mimkun e, ji ber ku rîska bilind yên van operayonan. Ji ber ku nexweşên ku bi sendroma ji Peutz - jiyana Jeghers pêk gelek ji muayenexaneyê jê polyps dema ku ew digihîjin size krîtîk.

Di encama

Tevî ku bi temamî ji nexweşiya xwe sax e niha ne pêkan, terapiya tiryakê bi girîngî dê hêdî mezinbûna polyps, normal bike ku rêvebirina zik û zik. Kansêrê li demeke zû ya penceşêrê jî derfeta zutirin piştî rakirina tumor zêde dike.