Çawa ji vê nexweşiyê Von Hippel-Lindau?

Ev nexweşî, ku piştre di gotara nîqaşkirin wê, bi piranî ji bo di koma ku ji nexweşiyên genetîk kompleks bi jîder. taybetiya wê ya sereke li ser damezrandina kula multiple di bedenê de ya ko ji destmal ji organên cuda de ye. Kurdîpêdiya çi zaniyarîyekî bedena bê zehmettir xist wê, ew girêdayî, wek sendroma von Hippel-Lindau da.

Lê belê, doza zanîn ku haya heşt nexweş, ji boy ku ji heman malbatî wek bi tenê ji nîşanên nexweşiya gurçikan ovariesyndrom bû. Ku teşhîs di vê rewşê de hatiye bi kar nasandina qusûr bi genetîk (mutasyon) danîn.

yek doza per 36.000 Jidayîkbûn - nexweşî Von Hippel-Lindau ku bi vê nexweşiyê kêm, û hêdî hêdî ji holê xwe related.

Mekanîzmaya pêşketina nexweşiya

Bingeha nexweşî von Hippel Lindau irsiyetê xwezayê tevlihevî gelemperî bi şikilkî belavnekirina fehş qumaşê Kapî û xuyabûna di encama hejmareke mezin ji kula neoplastic e.

Ev nexweşî ji nifşên nû de bi awayekî autosomal serdest tê veguhestin, ango li ber a gene rêdanê patolojîk, yek ji dê û bavan, bi îhtimaleke mezin ji nîjada rêjeya% 50 e.

The qusûr bi din (mutasyon) results li Zextęn li ser gene, e ku Suppressor mezinbûna tumor.

Cilve - pêvajoyên pençeşêrê

The aliyên serekî yên sendroma von Hippel Lindau - kula pituitary, mêjîkok, spinal cord, retina, organên navxweyî ye. List of neoplasms gengaz:

• Hemangioblastoma - heye localization li mêjîkok û retina; Navdêr testa têkdide. neoplasms CNS xwedî frequency ji xuyanîbûna nexweşî di nexweşên bi von Hippel-Lindau qet nebe% 60. The temenê wan li nexweşên ku bi vî rengî ya kula navendî sîstema rehikan, 42 salî hatine dîtin.
• Anjiyo - a neoplasm bi eslê xwe vascular, bi localization li mêjokên piştê.
• Teşhîsa. Ev neoplasm ku di nava valahî tije bi avî. Wiha hêmanên dikare li kezebê, gurçik, testis û pankreasê avakirin. Bi taybetî, di teşhîsa gurçik û bipêşxistina bi 33-54% ji dozên dîtin.
• Pheochromocytoma - tumor Navdêr ku di hucreyan de brekka adrenal. Bûyera - li ser 7% ji nexweşan. The temenê nexweşên bi pheochromocytoma - li ser 25 salan.

• karînoma bi hucre. Bi taybetî jî, temenê navînî ji dozên bi vî tumor - 43 sal.
• Di beşa mêran de bi vê nexweşiyê Von Hippel-Lindau dikarin neoplasms xwezayê enformasyonê li gunik (wek nimûne, cystadenoma papillary) pêş.
• Jinan kulek tumor ligaments uterine dît.

Krîterên by ku teşhîs e

Teşxîsa "nexweşî von Hippel-Lindau" dikare di dema tespîtê ji qet nebe yek ji pêşkêş Di lîsteya jêr de nîşanên dayîne. Lê ev mumkin e Eger te wêneyek dîroka qet nebe ku yek ji endamên malbatê yên hemangioblastoma nexweşan navendî sîstema rehikan, hemangioblastoma rêtînal, avabûnên cystic renal an adenocarcinoma:

• hemangioblastoma ku localization de testa cerebellar herweha li beşên din ên sazûmanê demarî yê navendî;
• hemangioblastoma ji mêjokên piştê;
• hemangioblastoma bi localization li bone marrow;
• hemangioblastoma li ser retina;
• ziyan testa renal cystic;
• adenocarcinoma renal;
• teşhîsa penceşêra;
• tsistadenokartsinoma;
• pheochromocytoma;
• adenoma epididymal.

Ev divê bê diyarkirin, ku pîşeya bijîşkî û endamên wan bi di pirsgirêka sendroma von Hippel-Lindau ketîye - demar, Guh, urolojiyê, derman navxweyî ye.

hemangioblastoma CNS

Ku gelek caran ragihandin nîşanên sendroma von Hippel-Lindau hemangioblastoma pêşketina mêjîkok, spinal cord, an retina e. E li ser tumor mêjîkok de hatiye semptomên jêrîn:

• xwezayê Serêşî expander.
• Tûmor, vedireşe.
• Zelûlî û di meşê de, ji ber ku koordînasyona dîtinê.
• Sergêjî.
• Jî ker jî ji ber hişmendiya (karakterîstîk ên qonaxên paşê ji nexweşî).

Dema localization hemangioblastoma li spinal cord, nîşanên klînîkî de sereke ne kêm in bi hestiyar, paresis û felc, nexweşiyên Mîztina û pêvajoya terx dikin. sendroma Pain tenê caran diyar.

Bi vî rengî ya tumor endamê hêdî hêdî pêşverû. A agahî û herî ji bo rêbaza teşhîs û kontrola teftîşê re tê naskirin, Imaging Dengvedan Magnetic (MRI), berevajî vê pêşkeftîya para test.

Ku riya bi tenê bi bandor ji bo tedawîkirina mêjîkok hemangioblastoma îro rakirina birînan e. Bikaranîna tîrêjên û rêbazên tibî yên encamên erênî bi baweriyeke mezin bi banî ne.

Piştî hemangioblastoma rakirina microsurgical, wek qaîde, ev yek dubare nebe, lê dikarin, di ûr û din xuya. Di Swisrayê ya tumor bigire ber çavan pirhejmariya xwe, ku karakterîstîk ên nexweşî Von Hippel-Lindau pêwîst e.

angiomatosis rêtînal

Ji bo localization oftalmolojî ji taybetmendiya pêvajoya Êrişkirin features Dubaî e:

• hebûna anjiyo;
• vasodilation di fundus;
• li ber exudation subretinal (daimi ya tansiyonê - iltîhaba berhemên - di bin çav), ku dikare ji bo pêşxistina hêzêkî exudative rêtînal di qonaxeke pêşketî yên nexweşî çewtiyan.

Ji bo qonaxên destpêkê yên nexweşî bi piranî kêm pigmentation di fundus, zêde tortuosity yên damarên xwînê. Dema ku li ser eyeball teng û ji pulsation ji rahên û heznekir nîşankirin.

Di qonaxên paşê ji vasodilatation û pêşketina tortuosity vascular, li ser damezrandina aneurysms û angiomas, xwedî awirek glomeruli dora cuda - ev jî nîşana taybetî yên nexweşî Von Hippel-Lindau e.

pheochromocytoma

Eger ev xwêyê adrenal tesîrê, nexweşî von Hippel-Lindau formê de xuya ji pheochromocytoma e. Ev neoplasm madeyên ya brekka adrenal diqewimin de, bi piranî di xwezayê de enformasyonê ye. Di piranîya rewşan de di temenê xwe yê 30 sal teşxîskirin û ji aliyê du-cûr'e, yekîneyên piralî û şiyana koçî tevînekan de parvekiriye. Bilêv.

Pheochromocytoma da xuyakirin ku taybetmendiyên jêr e:

• Li hemberî terapiya antihypertensive, hîpertansiyon jî.
• Têkilîdar bi cranialgia tansiyona xwînê.
• çerm Pale.
• Meyla hyperhidrosis.
• Tachycardia.

Cancer ji têkçûna pankreasê de

Bipêşxistina variable nexweşîya penceşêrê: tumorê dikare bibe, yan xwezayê enformasyonê an pîs be. A avaniya li gor yan bi kîsta an tumor neuroendocrine.

pêvajoyên cuda yên pençeşêrê ku tesîra xwe li pankreasê de, di nîvê nexweşên bi vê nexweşiyê Von Hippel-Lindau dîtin. Nîşaneyên têkildar bi, bi gelemperî bi function bipêşxistina mêxabin.

The temenê nexweşên ku di dema tespîtê ji kula yên 33-35 salan. Di doza pêvajoya pîs pêvajoya kul e bi kezebê derhêneriya.

tumor sac Endolymphatic

Evolving bi sendroma navê de, pêvajoya oncologic tim Bêguman cirxweş e û wiha tê nîşandan ku:

• bihîstinê, ji bo me windahî bi giştî rûniştina.
• Sergêjî.
• binpêkirinên Diskoordinatornye.
• Tinnitus.
• Paresis ji masûlkeyên rû.

Sedema

Ku teşhîs pêşîn e, ku li ser bingeha muayeneyên giştî û ophthalmologic yên nexweş, Pîsgologên, di nav malbatê de bi nislet hatiye lidarxistin.

Pir bi agahî vê lêkolînê de ji xwînê, ji bo diyarkirina naveroka wê ji hiliyayî, û catecholamines e.

Visualization ji kula divê bikaranîna wêne keyf magnetic (MRI) pêk bê.

The source agahiyên hêja ji bo tespîta zû ji nexweşiya çavê angiography floransê e. Ev teknîka pişkinînan asankariyê bo nasandina aliyên destpêkê yên nexweşî di fundus xwînê ku bi dema ophthalmoscopy tomarkirin ne (wek telangiectasia, damarên ya nû damezrandî). Di doza pêşveçûnê yên pêvajoya Êrişkirin, vê teknîkê diyar hacetekî çalên tumor zûtir ji ophthalmoscopy.

Temam muayene berfireh pêk tê yên pişkinînan jêr e:

1. Computer û kamputer keyf magnetic. Bi riya bikaranîna van teknîkên xwe ya berbiçav zêde hejmara teşhîsa li qonaxên destpêkê yên nexweşiyê. Û di vê rewşê de, ew gelek caran ji bo tedawîya zehmet in.
2. Imaging Ultrasound.
3. Angiography a çavkaniya agahî armanca li ser tiştên ku ji tiştê ku organa tumor diqewimin e.
4. Pneumoencephalography.

Ev girîng e ku em dizanin ku di dema tespîtê ji tumor di yek ji cenazeyan, pêwist e ji bo rêberiya muayeneyeke full to exclude ji herêmên din ên pathology.

dermankirinê

helwestên hevbeş ji bo dermankirinê ji sendroma von Hippel-Lindau bi prensîbên dermankirina penceşêrê. Terapî divê were nivîsandin û bi hev re teknîkên cerrahî û tîna. Her yek ji wan bi tevahî li gor nîşaneyan jî, contraindications, û taybetmendiyên nexweş tumor taybetî tê bikaranîn.

Dermanên bi taybetî wek terapiya nimûneyî ye ji bo correction yên hin ji cenazeyan şexsî û rewşa giştî ya nexweş bikaranîn.

outlook

Bi nasîna didema û dermankirinê hilbijartin, pêşk'etina ji nexweşî, û herweha bandorên neyînî ya li ser bedena nikarin kontrol bike. daxwazê ji Mandatory - ku teşhîs û Destpękirina dermankirinê li qonaxên destpêkê da.

Lê belê, di hin rewşan de, tevî hewldanên, bi texmîn belengaz ji bo nexweşan ku ji ber rîska bilind komplîkasyon dimîne.